İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Softening of the bones

Klinik adı: Osteomalacia

Osteomalacia is a general term for bone weakness owing to a defect in mineralization of the protein framework known as osteoid. This defective mineralization is mainly caused by lack in vitamin D. Osteomalacia in children is known as rickets.

HPO HP:0002749

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the musculoskeletal system

Softening of the bones ile ilişkili 26 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Softening of the bones özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2Her zaman1 durumda
SLC34A1solute carrier family 34 member 1Her zaman3 durumda
ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2Çok sık (%80–99)1 durumda
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1Çok sık (%80–99)1 durumda
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1Çok sık (%80–99)1 durumda
DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1Çok sık (%80–99)1 durumda
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Çok sık (%80–99)2 durumda
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearÇok sık (%80–99)1 durumda
VDRvitamin D receptorÇok sık (%80–99)1 durumda
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Sık (%30–79)1 durumda
ATP7AATPase copper transporting alphaSık (%30–79)1 durumda
EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenaseSık (%30–79)1 durumda
FGF23fibroblast growth factor 23Sık (%30–79)2 durumda
GATMglycine amidinotransferaseSık (%30–79)2 durumda
NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6Sık (%30–79)1 durumda
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseSık (%30–79)2 durumda
SLC34A3solute carrier family 34 member 3Sık (%30–79)1 durumda
GNASGNAS complex locusBazen (%5–29)1 durumda
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)Bazen (%5–29)1 durumda
SYKspleen associated tyrosine kinaseBazen (%5–29)1 durumda
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associatedKaydedilmedi1 durumda
AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1Kaydedilmedi1 durumda
ATP7BATPase copper transporting betaKaydedilmedi1 durumda
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5Kaydedilmedi2 durumda
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedKaydedilmedi1 durumda
SLC2A2solute carrier family 2 member 2Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Low solidness and mass of the bones

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al