İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CDKN1B

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

Özet

Sitogenetik konum
12p13.1
Koordinatlar
Kromozom 12: 12.717.368–12.722.369 (GRCh38)
Eksonlar
5 kb boyunca 3 ekson
Protein
198 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
KIP1, P27KIP1
MANE Select transkripti
ENST00000228872.9NM_004064.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Malign Endokrin Neoplazi

    • Multipl Endokrin NeoplaziOtozomal dominant

      Multipl endokrin neoplazi (MEN), iki veya daha fazla endokrin bez tümörünün gelişmesiyle karakterize, bazen başka doku veya organlarda da tümör gelişimi görülen nadir kalıtsal kanser sendromları grubudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

CDKN1B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 12, CDKN1B genin yerini gösteren köşeli parantezle. CDKN1B ve yakınındaki 15 gen, kromozom 12 üzerinde, 12.219.869 ile 13.219.868 arasında.Kromozom 1212p13.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbLRP6: 12.116.025–12.267.193, geri iplikLRP6MANSC1: 12.320.182–12.350.483, geri iplikMANSC1BORCS5: 12.357.057–12.482.332, ileri iplikBORCS5DUSP16: 12.473.282–12.563.147, geri iplikDUSP16CREBL2: 12.611.812–12.645.375, ileri iplikCREBL2GPR19: 12.660.047–12.715.990, geri iplikGPR19CDKN1B: 12.717.368–12.722.369, ileri iplikCDKN1BAPOLD1: 12.725.917–12.829.975, ileri iplikAPOLD1DDX47: 12.813.316–12.829.982, ileri iplikDDX47GPRC5A: 12.890.782–12.917.937, ileri iplikGPRC5AGPRC5D: 12.940.575–12.952.216, geri iplikGPRC5DHEBP1: 12.974.867–13.000.310, geri iplikHEBP1FAM234B: 13.044.185–13.142.521, ileri iplikFAM234BGSG1: 13.083.532–13.103.683, geri iplikGSG1: 13.088.784–13.103.484, geri iplikEMP1: 13.196.529–13.219.941, ileri iplikEMP1CDKN1B şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 3 eksonEkzon 1: 95 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 12.717.368–12.718.314, 947 bazEkson 2: 12.718.825–12.718.954, 130 bazEkson 3: 12.721.036–12.722.369, 1.334 baz1235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 597 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CDKN1B genini nasıl okur

104

CDKN1B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CDKN1B genindeki 5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CDKN1B geni: cyclin dependent kinase inhibitor 1B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cdkn1b

Vancouver

Dante Labs. CDKN1B geni: cyclin dependent kinase inhibitor 1B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cdkn1b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al