İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

HGD

homogentisate 1,2-dioxygenase

Özet

Sitogenetik konum
3q13.33
Koordinatlar
Kromozom 3: 120.628.172–120.682.239 (GRCh38)
Eksonlar
54,1 kb boyunca 14 ekson
Protein
445 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
HGO
Önceki semboller
AKU
MANE Select transkripti
ENST00000283871.10NM_000187.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Alkaptonüri

    • Otozomal resesif

      Homogentisik asit (HGA) ve bunun oksitlenmiş ürünü olan benzokinon asetik asidin (BQA) çeşitli dokularda (örneğin kıkırdak, bağ dokusu) ve vücut sıvılarında (idrar, ter) birikmesiyle karakterize bir metabolik hastalıktır. Bu birikim, idrarın havaya maruz kaldığında koyulaşmasına, sklera ve kulak kıvrımının (heliks) gri-mavi renk almasına (okronoz) ve hem aksiyel hem de periferik eklemleri etkileyen, işlevselliği bozan bir eklem hastalığına (okronotik artropati) neden olur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

HGD geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, HGD genin yerini gösteren köşeli parantezle. HGD ve yakınındaki 7 gen, kromozom 3 üzerinde, 120.155.206 ile 121.155.205 arasında.Kromozom 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 MbGPR156: 120.164.645–120.285.426, geri iplikGPR156LRRC58: 120.324.509–120.349.412, geri iplikLRRC58FSTL1: 120.392.293–120.596.764, geri iplikFSTL1NDUFB4: 120.596.273–120.602.507, ileri iplikNDUFB4HGD: 120.628.172–120.682.239, geri iplikHGDRABL3: 120.684.938–120.742.993, geri iplikRABL3GTF2E1: 120.742.370–120.783.368, ileri iplikGTF2E1STXBP5L: 120.908.072–121.424.761, ileri iplikSTXBP5LHGD şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 14 eksonEkzon 14: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 14: 120.628.172–120.628.529, 358 bazEkson 13: 120.633.147–120.633.328, 182 bazEkson 12: 120.638.455–120.638.581, 127 bazEkson 11: 120.641.589–120.641.693, 105 bazEkson 10: 120.644.319–120.644.443, 125 bazEkson 9: 120.646.267–120.646.366, 100 bazEkson 8: 120.646.973–120.647.052, 80 bazEkson 7: 120.647.877–120.647.911, 35 bazEkson 6: 120.650.774–120.650.865, 92 bazEkson 5: 120.652.592–120.652.651, 60 bazEkson 4: 120.670.427–120.670.532, 106 bazEkson 3: 120.674.901–120.674.989, 89 bazEkson 2: 120.675.792–120.675.863, 72 bazEkson 1: 120.682.097–120.682.239, 143 baz141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 54,1 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.338 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi HGD genini nasıl okur

140

HGD içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, HGD genindeki 54,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). HGD geni: homogentisate 1,2-dioxygenase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hgd

Vancouver

Dante Labs. HGD geni: homogentisate 1,2-dioxygenase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hgd

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al