Özellik
Weak and soft bones
Klinik adı: Rickets
Rickets is divided into two major categories including calcipenic and phosphopenic. Hypophosphatemia is described as a common manifestation of both categories. Hypophosphatemic rickets is the most common type of rickets that is characterized by low levels of serum phosphate, resistance to ultraviolet radiation or vitamin D intake. There are several issues involved in hypophosphatemic rickets such as calcium, vitamin D, phosphorus deficiencies. Moreover, other disorder can be associated with its occurrence such as absorption defects due to pancreatic, intestinal, gastric, and renal disorders and hepatobiliary disease. Symptoms are usually seen in childhood and can be varied in severity. Severe forms may be linked to bowing of the legs, poor bone growth, and short stature as well as joint and bone pain. Hypophosphatemic rickets are associated with renal excretion of phosphate, hypophosphatemia, and mineral defects in bones. The familial type of the disease is the most common type of rickets.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/rickets.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameWeak and soft bones ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alWeak and soft bones ile ilişkili 30 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Weak and soft bones özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Her zaman | 2 durumda |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Her zaman | 2 durumda |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Her zaman | 1 durumda |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Her zaman | 1 durumda |
| NEUROG3neurogenin 3 | Her zaman | 1 durumda |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Her zaman | 2 durumda |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| VDRvitamin D receptor | Her zaman | 1 durumda |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BAATbile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLDN16claudin 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TJP2tight junction protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde