İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC34A1

solute carrier family 34 member 1

Özet

Sitogenetik konum
5q35.3
Koordinatlar
Kromozom 5: 177.384.434–177.398.848 (GRCh38)
Eksonlar
14,4 kb boyunca 13 ekson
Protein
639 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
NAPI-3, NPTIIa, SLC11
Önceki semboller
NPT2, SLC17A2
MANE Select transkripti
ENST00000324417.6NM_003052.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • İnfantil Hiperkalsemi

    • Hiperkalsemi, İnfantilOtozomal resesif

      Yaşamın 28. günü ile bir yaş arasında ortaya çıkan bir hiperkalsemi hastalığıdır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SLC34A1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, SLC34A1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC34A1 ve yakınındaki 22 gen, kromozom 5 üzerinde, 176.891.641 ile 177.891.640 arasında.Kromozom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177 Mb177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 MbHK3: 176.880.820–176.899.437, geri iplikHK3UIMC1: 176.902.225–177.022.646, geri iplikUIMC1ZNF346: 177.022.059–177.081.202, ileri iplikZNF346FGFR4: 177.086.456–177.098.156, ileri iplikFGFR4NSD1: 177.131.787–177.300.213, ileri iplikNSD1RAB24: 177.301.198–177.303.766, geri iplikRAB24MXD3: 177.301.461–177.312.757, geri iplikMXD3PRELID1: 177.303.787–177.306.958, ileri iplikPRELID1LMAN2: 177.315.805–177.351.840, geri iplikLMAN2RGS14: 177.357.654–177.374.390, ileri iplikRGS14SLC34A1: 177.384.434–177.398.848, ileri iplikSLC34A1PFN3: 177.400.109–177.400.661, geri iplikPFN3F12: 177.402.133–177.416.583, geri iplikF12GRK6: 177.403.204–177.442.901, ileri iplikGRK6PRR7: 177.446.445–177.456.291, ileri iplikPRR7DBN1: 177.456.225–177.474.401, geri iplikDBN1PDLIM7: 177.482.838–177.497.664, geri iplikPDLIM7DOK3: 177.501.888–177.511.274, geri iplikDOK3DDX41: 177.511.569–177.516.979, geri iplikDDX41FAM193B: 177.519.788–177.554.601, geri iplikFAM193BTMED9: 177.592.174–177.597.242, ileri iplikTMED9B4GALT7: 177.600.081–177.611.056, ileri iplikB4GALT7FAM153A: 177.707.981–177.784.435, geri iplikFAM153ASLC34A1 şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 177.384.434–177.384.487, 54 bazEkson 2: 177.385.695–177.385.850, 156 bazEkson 3: 177.385.987–177.386.136, 150 bazEkson 4: 177.386.221–177.386.349, 129 bazEkson 5: 177.386.423–177.386.566, 144 bazEkson 6: 177.387.762–177.387.873, 112 bazEkson 7: 177.387.994–177.388.189, 196 bazEkson 8: 177.388.277–177.388.372, 96 bazEkson 9: 177.393.694–177.393.763, 70 bazEkson 10: 177.394.028–177.394.195, 168 bazEkson 11: 177.396.733–177.396.849, 117 bazEkson 12: 177.396.950–177.397.074, 125 bazEkson 13: 177.397.783–177.398.848, 1.066 baz124681012135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 14,4 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.920 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SLC34A1 genini nasıl okur

39

SLC34A1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SLC34A1 genindeki 14,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC34A1 geni: solute carrier family 34 member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc34a1

Vancouver

Dante Labs. SLC34A1 geni: solute carrier family 34 member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc34a1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al