Özellik
Peripheral axonal degeneration
Progressive deterioration of peripheral axons.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Peripheral axonal degeneration, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alPeripheral axonal degeneration ile ilişkili 12 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Peripheral axonal degeneration özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| APTXaprataxin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DNM2dynamin 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SEPTIN9septin 9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SETXsenataxin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde