Özellik
Low blood calcium levels
Klinik adı: Hypocalcemia
The concentration of calcium in the blood circulation is below the lower limit of normal.
Özet
- Diğer adları
- Decreased calcium(2+) concentration, Decreased calcium(2+) level, Decreased calcium(2+) level in blood, Hypocalcaemia, Reduced calcium(2+) concentration, Reduced calcium(2+) level, Reduced calcium(2+) level in blood
- Vücut sistemi
- Laboratory abnormality
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Low blood calcium levels, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alLow blood calcium levels ile ilişkili 83 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Low blood calcium levels özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1 | Her zaman | 1 durumda |
| CASRcalcium sensing receptor | Her zaman | 2 durumda |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Her zaman | 2 durumda |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Her zaman | 2 durumda |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Her zaman | 2 durumda |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Her zaman | 1 durumda |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Her zaman | 2 durumda |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Her zaman | 2 durumda |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PTHparathyroid hormone | Her zaman | 1 durumda |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Her zaman | 4 durumda |
| TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 | Her zaman | 1 durumda |
| GNASGNAS complex locus | Çok sık (%80–99) | 6 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RRAGDRas related GTP binding D | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| STX16syntaxin 16 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| VDRvitamin D receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BTKBruton tyrosine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CLDN16claudin 16 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GATA3GATA binding protein 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
43 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| USP53ubiquitin specific peptidase 53 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO22F-box protein 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOCADfocadhesin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXP3forkhead box P3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LPIN1lipin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| RFX7regulatory factor X7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNX10sorting nexin 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CAV1caveolin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNAS-AS1GNAS antisense RNA 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLVAPplasmalemma vesicle associated protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde