Özellik
High blood carbon dioxide level
Klinik adı: Hypercapnia
Abnormally elevated blood carbon dioxide (CO2) level.
Özet
- Diğer adları
- Hypercarbia
- Vücut sistemi
- Abnormality of the respiratory system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to High blood carbon dioxide level, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alHigh blood carbon dioxide level ile ilişkili 16 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, High blood carbon dioxide level özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Her zaman | 1 durumda |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Her zaman | 1 durumda |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYL2myosin light chain 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SELENONselenoprotein N | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPM3tropomyosin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde