İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Smaller than typical growth of scrotum

Klinik adı: Small scrotum

Apparently small scrotum for age.

HPO HP:0000046

Özet

Diğer adları
Underdeveloped scrotum, Hypoplastic scrotum, Scrotal hypoplasia
Vücut sistemi
Abnormality of the genitourinary system

Smaller than typical growth of scrotum ile ilişkili 72 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Smaller than typical growth of scrotum özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitHer zaman1 durumda
FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit betaHer zaman1 durumda
GINS3GINS complex subunit 3Her zaman1 durumda
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1Her zaman2 durumda
KAT6Blysine acetyltransferase 6BHer zaman2 durumda
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1Her zaman1 durumda
STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit BHer zaman2 durumda
TM2D3TM2 domain containing 3Her zaman1 durumda
NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Çok sık (%80–99)1 durumda
PHF6PHD finger protein 6Çok sık (%80–99)1 durumda
SOX9SRY-box transcription factor 9Çok sık (%80–99)3 durumda
SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2Çok sık (%80–99)1 durumda
SRYsex determining region YÇok sık (%80–99)1 durumda
TSPYL1TSPY like 1Çok sık (%80–99)1 durumda
ALX4ALX homeobox 4Sık (%30–79)1 durumda
ANOS1anosmin 1Sık (%30–79)1 durumda
ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit deltaSık (%30–79)1 durumda
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Sık (%30–79)1 durumda
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Sık (%30–79)1 durumda
IRF6interferon regulatory factor 6Sık (%30–79)2 durumda
MAGEL2MAGE family member L2Sık (%30–79)5 durumda
NDNnecdin, MAGE family memberSık (%30–79)3 durumda
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1Sık (%30–79)1 durumda
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinSık (%30–79)3 durumda
RSPO2R-spondin 2Sık (%30–79)1 durumda
SIM1SIM bHLH transcription factor 1Sık (%30–79)1 durumda
SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide NSık (%30–79)3 durumda
STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit ASık (%30–79)1 durumda
TBC1D20TBC1 domain family member 20Sık (%30–79)1 durumda
TBX3T-box transcription factor 3Sık (%30–79)1 durumda
TBX4T-box transcription factor 4Sık (%30–79)1 durumda
TRRAPtransformation/transcription domain associated proteinSık (%30–79)1 durumda
WNT3Wnt family member 3Sık (%30–79)1 durumda
WNT7AWnt family member 7ASık (%30–79)1 durumda
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitBazen (%5–29)1 durumda
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Bazen (%5–29)1 durumda
IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1Bazen (%5–29)1 durumda
KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3Bazen (%5–29)1 durumda
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaBazen (%5–29)1 durumda
MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2Bazen (%5–29)2 durumda
32 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
MYH3myosin heavy chain 3Bazen (%5–29)1 durumda
POLR1BRNA polymerase I subunit BBazen (%5–29)1 durumda
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CBazen (%5–29)1 durumda
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DBazen (%5–29)1 durumda
RFX7regulatory factor X7Bazen (%5–29)1 durumda
RYR1ryanodine receptor 1Bazen (%5–29)1 durumda
STXBP1syntaxin binding protein 1Bazen (%5–29)1 durumda
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Bazen (%5–29)1 durumda
TUBBtubulin beta class IBazen (%5–29)1 durumda
ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2Bazen (%5–29)1 durumda
GLI3GLI family zinc finger 3Seyrek (%1–4)1 durumda
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseKaydedilmedi1 durumda
ATRXATRX chromatin remodelerKaydedilmedi1 durumda
BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1Kaydedilmedi1 durumda
BMP4bone morphogenetic protein 4Kaydedilmedi1 durumda
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseKaydedilmedi1 durumda
HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2Kaydedilmedi1 durumda
MED12mediator complex subunit 12Kaydedilmedi1 durumda
MKRN3makorin ring finger protein 3Kaydedilmedi1 durumda
NPAP1nuclear pore associated protein 1Kaydedilmedi1 durumda
OPHN1oligophrenin 1Kaydedilmedi1 durumda
ORC6origin recognition complex subunit 6Kaydedilmedi1 durumda
PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipaseKaydedilmedi1 durumda
PORcytochrome p450 oxidoreductaseKaydedilmedi1 durumda
PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1Kaydedilmedi1 durumda
PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1Kaydedilmedi1 durumda
RAB18RAB18, member RAS oncogene familyKaydedilmedi1 durumda
RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2Kaydedilmedi1 durumda
SETBP1SET binding protein 1Kaydedilmedi1 durumda
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Kaydedilmedi1 durumda
SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1Kaydedilmedi1 durumda
SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal scrotum morphologySmall male external genitalia

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al