Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Weak cry, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alWeak cry ile ilişkili 47 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Weak cry özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Her zaman | 1 durumda |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Her zaman | 1 durumda |
| DSTdystonin | Her zaman | 2 durumda |
| EXOSC9exosome component 9 | Her zaman | 1 durumda |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Her zaman | 1 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Her zaman | 1 durumda |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Her zaman | 1 durumda |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Her zaman | 1 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Her zaman | 1 durumda |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Her zaman | 2 durumda |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ASPAaspartoacylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FKTNfukutin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYT2synaptotagmin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| COQ9coenzyme Q9 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
7 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CRYABcrystallin alpha B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TPM3tropomyosin 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde