Özellik
Myoglobinuria
Presence of myoglobin in the urine.
Özet
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Myoglobinuria, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alMyoglobinuria ile ilişkili 24 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Myoglobinuria özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Her zaman | 1 durumda |
| FDX2ferredoxin 2 | Her zaman | 1 durumda |
| LPIN1lipin 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Her zaman | 1 durumda |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| DMDdystrophin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANO5anoctamin 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SGCBsarcoglycan beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde