İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Toksikoloji

Malign Hipertermi

Malign hipertermi duyarlılığı, belirli genel anesteziklere ve daha seyrek olarak şiddetli egzersize ya da sıcağa karşı tehlikeli bir tepkiye yatkınlığın kalıtsal olarak aktarılmasıdır. Genellikle bir tetikleyiciyle karşılaşılana kadar herhangi bir belirti vermez.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 3 durum

Malign Hipertermi Duyarlılığı

Otozomal dominant

Esas olarak RYR1 veya CACNA1S genlerindeki değişikliklerden kaynaklanan, kalıtsal bir kas hastalığıdır. Uçucu anestezik gazlar veya süksinilkolin, bu hastalıkta vücut ısısında hızlı bir yükselmeye, kas sertliğine ve kas yıkımına yol açabilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Anestezistinize bu durumu bildirmeniz, tepkimeleri büyük ölçüde önleyen, tetiklemeyen bir anestezi yönteminin kullanılmasını sağlar. Yakınlarınız da risk altında olabilir.

Analiz edilen genler

6 ilgili alt tip içerir ↓
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 1
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 2
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 3
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 4
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 5
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 6
MONDO:0800188MedGen 1728755

Anesteziye Bağlı Malign Hipertermi

Otozomal dominant

Genel anestezi sırasında, duyarlı kişilerde uçucu anestezik gazlar veya süksinilkolin tarafından tetiklenen, yaşamı tehdit edebilecek potansiyele sahip bir tepkimedir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Duyarlı olduğu bilinen kişilerde tetikleyici anesteziklerden kaçınılması bu tepkimeleri önler.

Diğer adları

anaesthesia related hyperthermia; hyperthermia of anaesthesia; hyperthermia of anesthesia; malignant hyperpyrexia; malignant hyperpyrexia due to anaesthesia; malignant hyperthermia; malignant hyperthermia syndrome

MONDO:0018493Orphanet 423MedGen 9867

Egzersize Bağlı Malign Hipertermi

Anestezi dışında, duyarlı kişilerde şiddetli egzersiz sırasında aşırı ısınma ve kas yıkımıyla seyreden, efora veya sıcağa bağlı bir tepkime biçimidir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Farkındalık, atakların erken fark edilmesine ve sıcak ortamlarda şiddetli egzersiz yaparken dikkatli olunmasına yardımcı olur.

Diğer adları

Exertional heat stroke

MONDO:0018752Orphanet 466650MedGen 1814609

Sınırlamalar

  • Yalnızca patojenik veya muhtemelen patojenik RYR1 ve CACNA1S varyantları raporlanmaktadır; birçok RYR1 varyantının önemi belirsizdir. Negatif bir sonuç duyarlılığı dışlamaz; çünkü bilinen bir varyant etkilenen ailelerin yalnızca bir kısmında bulunur ve penetrans tamamlanmamıştır.

Diğer toksikoloji conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin