Özellik
Fatigable weakness
A type of weakness that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions.
Özet
- Diğer adları
- Fatigable weakness of limb muscles, Generalised muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Generalized muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Myasthenia, Myasthenic weakness, Proximal muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Fatigable weakness, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alFatigable weakness ile ilişkili 27 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Fatigable weakness özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Her zaman | 2 durumda |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Her zaman | 2 durumda |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Her zaman | 1 durumda |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Her zaman | 1 durumda |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Her zaman | 1 durumda |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Her zaman | 2 durumda |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Her zaman | 1 durumda |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Her zaman | 3 durumda |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Her zaman | 2 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Her zaman | 1 durumda |
| CASQ1calsequestrin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CASRcalcium sensing receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLECplectin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DOK7docking protein 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde