Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/bulbar-signs.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameBulbar signsHP:0002483
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Bulbar signs ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBulbar signs ile ilişkili 58 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Bulbar signs özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATXN1ataxin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FUSFUS RNA binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARSAarylsulfatase A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KLHL41kelch like family member 41 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
18 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYPNmyopalladin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEBnebulin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSAPprosaposin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPM3tropomyosin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GSNgelsolin | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MATR3matrin 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde