Özellik
Malignant hyperthermia
Malignant hyperthermia is characterized by a rapid increase in temperature to 39-42 degrees C. Malignant hyperthermia may occur in response to either inhalational anesthetics such as halothane, to muscle relaxants such as succinylcholine, or to exercise.
Özet
- Vücut sistemi
- Laboratory abnormality
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Malignant hyperthermia, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alMalignant hyperthermia ile ilişkili 28 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Malignant hyperthermia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ATP2A1ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Çok sık (%80–99) | 8 durumda |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EDARectodysplasin A receptor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BIN1bridging integrator 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| DNM2dynamin 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MYF6myogenic factor 6 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde