İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Decreased liver function

Reduced ability of the liver to perform its functions.

HPO HP:0001410

Özet

Diğer adları
Liver dysfunction, Liver dysfunction, mild
Vücut sistemi
Abnormality of the digestive system

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Decreased liver function ile ilişkili 74 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Decreased liver function özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Her zaman1 durumda
BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperoneHer zaman1 durumda
DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunitHer zaman1 durumda
FADDFas associated via death domainHer zaman1 durumda
FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit betaHer zaman1 durumda
GCSHglycine cleavage system protein HHer zaman1 durumda
LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialHer zaman1 durumda
MED12mediator complex subunit 12Her zaman1 durumda
MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13Her zaman1 durumda
MRPS23mitochondrial ribosomal protein S23Her zaman1 durumda
VPS51VPS51 subunit of GARP complexHer zaman1 durumda
ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainSık (%30–79)1 durumda
ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferaseSık (%30–79)1 durumda
ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseSık (%30–79)1 durumda
BTNL2butyrophilin like 2Sık (%30–79)1 durumda
COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8Sık (%30–79)1 durumda
COG2component of oligomeric golgi complex 2Sık (%30–79)1 durumda
GATCglutamyl-tRNA amidotransferase subunit CSık (%30–79)1 durumda
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Sık (%30–79)1 durumda
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingSık (%30–79)1 durumda
LYSTlysosomal trafficking regulatorSık (%30–79)1 durumda
MPImannose phosphate isomeraseSık (%30–79)1 durumda
PRF1perforin 1Sık (%30–79)1 durumda
QRSL1glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1Sık (%30–79)1 durumda
SLC25A15solute carrier family 25 member 15Sık (%30–79)2 durumda
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1Sık (%30–79)1 durumda
STX11syntaxin 11Sık (%30–79)1 durumda
STXBP2syntaxin binding protein 2Sık (%30–79)1 durumda
UNC13Dunc-13 homolog DSık (%30–79)1 durumda
ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseBazen (%5–29)1 durumda
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Bazen (%5–29)1 durumda
CBLCbl proto-oncogeneBazen (%5–29)1 durumda
DLDdihydrolipoamide dehydrogenaseBazen (%5–29)1 durumda
FECHferrochelataseBazen (%5–29)1 durumda
GALMgalactose mutarotaseBazen (%5–29)1 durumda
GANABglucosidase II alpha subunitBazen (%5–29)1 durumda
HBBhemoglobin subunit betaBazen (%5–29)1 durumda
PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1Bazen (%5–29)1 durumda
PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrialBazen (%5–29)1 durumda
RNU12RNA, U12 small nuclearBazen (%5–29)1 durumda
34 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
RUNX1RUNX family transcription factor 1Bazen (%5–29)1 durumda
RYR1ryanodine receptor 1Bazen (%5–29)1 durumda
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2Bazen (%5–29)1 durumda
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Bazen (%5–29)1 durumda
PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSeyrek (%1–4)1 durumda
BLVRAbiliverdin reductase AKaydedilmedi1 durumda
CCDC47coiled-coil domain containing 47Kaydedilmedi1 durumda
COG7component of oligomeric golgi complex 7Kaydedilmedi1 durumda
COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Kaydedilmedi1 durumda
COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15Kaydedilmedi1 durumda
COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1Kaydedilmedi1 durumda
FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2Kaydedilmedi1 durumda
GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseKaydedilmedi1 durumda
IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1Kaydedilmedi1 durumda
LIPT1lipoyltransferase 1Kaydedilmedi1 durumda
MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C)Kaydedilmedi1 durumda
MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1Kaydedilmedi1 durumda
OCLNoccludinKaydedilmedi1 durumda
PEX10peroxisomal biogenesis factor 10Kaydedilmedi2 durumda
PEX13peroxisomal biogenesis factor 13Kaydedilmedi1 durumda
PEX16peroxisomal biogenesis factor 16Kaydedilmedi1 durumda
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Kaydedilmedi1 durumda
PEX26peroxisomal biogenesis factor 26Kaydedilmedi1 durumda
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Kaydedilmedi1 durumda
RMND1required for meiotic nuclear division 1 homologKaydedilmedi1 durumda
SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1Kaydedilmedi1 durumda
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Kaydedilmedi1 durumda
SLC30A10solute carrier family 30 member 10Kaydedilmedi1 durumda
SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factorKaydedilmedi1 durumda
TACO1translational activator of cytochrome c oxidase IKaydedilmedi1 durumda
TALDO1transaldolase 1Kaydedilmedi1 durumda
TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunitKaydedilmedi1 durumda
UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2Kaydedilmedi1 durumda
VMA12vacuolar ATPase assembly factor VMA12Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal hepatobiliary system physiology

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al