Özellik
Muscle twitch
Klinik adı: Fasciculations
Fasciculations are observed as small, local, involuntary muscle contractions (twitching) visible under the skin. Fasciculations result from increased irritability of an axon (which in turn is often a manifestation of disease of a motor neuron). This leads to sporadic discharges of all the muscle fibers controlled by the axon in isolation from other motor units.
Özet
- Diğer adları
- Fasciculation, Muscle fasciculation
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Muscle twitch, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alMuscle twitch ile ilişkili 91 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Muscle twitch özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Her zaman | 1 durumda |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Her zaman | 4 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Her zaman | 6 durumda |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GLRBglycine receptor beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GPHNgephyrin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ANGangiogenin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANO10anoctamin 10 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ANXA11annexin A11 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ATXN2ataxin 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| CCNFcyclin F | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DAOD-amino acid oxidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXOSC9exosome component 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FUSFUS RNA binding protein | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MATR3matrin 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEFHneurofilament heavy chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| OPTNoptineurin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PFN1profilin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PRPHperipherin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
51 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SQSTM1sequestosome 1 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATXN1ataxin 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ATXN3ataxin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CEP126centrosomal protein 126 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRNgranulin precursor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Bazen (%5–29) | 3 durumda |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED11mediator complex subunit 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NEFLneurofilament light chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSEN1presenilin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ARandrogen receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DMDdystrophin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FBXO38F-box protein 38 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GLAgalactosidase alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PSAPprosaposin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde