İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Pseudobulbar paralysis

Bilateral impairment of the function of the cranial nerves 9-12, which control musculature involved in eating, swallowing, and speech. Pseudobulbar paralysis is characterized clinically by dysarthria, dysphonia, and dysphagia with bifacial paralysis, and may be accompanied by Pseudobulbar behavioral symptoms such as enforced crying and laughing.

HPO HP:0007024

Özet

Diğer adları
Pseudobulbar palsy, Pseudobulbar syndrome
Vücut sistemi
Abnormality of the digestive systemAbnormality of the nervous systemAbnormality of the voice

Pseudobulbar paralysis ile ilişkili 23 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Pseudobulbar paralysis özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ACTBactin betaHer zaman1 durumda
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Her zaman1 durumda
NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitHer zaman1 durumda
SEC31ASEC31 homolog A, COPII componentHer zaman1 durumda
TGM6transglutaminase 6Her zaman2 durumda
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Sık (%30–79)1 durumda
HTRA1HtrA serine peptidase 1Sık (%30–79)1 durumda
ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26Sık (%30–79)1 durumda
ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1Bazen (%5–29)1 durumda
B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1Bazen (%5–29)1 durumda
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseBazen (%5–29)1 durumda
HMBShydroxymethylbilane synthaseBazen (%5–29)1 durumda
NONOnon-POU domain containing octamer bindingBazen (%5–29)1 durumda
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alphaBazen (%5–29)1 durumda
RARS1arginyl-tRNA synthetase 1Bazen (%5–29)2 durumda
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2Bazen (%5–29)1 durumda
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Seyrek (%1–4)1 durumda
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Kaydedilmedi1 durumda
DCTN1dynactin subunit 1Kaydedilmedi1 durumda
NEFHneurofilament heavy chainKaydedilmedi1 durumda
NOTCH3notch receptor 3Kaydedilmedi1 durumda
PRPHperipherinKaydedilmedi1 durumda
SOD1superoxide dismutase 1Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Difficulty articulating speechInability to produce voice soundsParalysisPoor swallowingPseudobulbar signs

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al