Özellik
Upper motor neuron dysfunction
A functional anomaly of the upper motor neuron. The upper motor neurons are neurons of the primary motor cortex which project to the brainstem and spinal chord via the corticonuclear, corticobulbar and corticospinal (pyramidal) tracts. They are involved in control of voluntary movements. Dysfunction leads to weakness, impairment of fine motor movements, spasticity, hyperreflexia and abnormal pyramidal signs.
Özet
- Diğer adları
- Corticospinal tract dysfunction, Pyramidal tract dysfunction
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Upper motor neuron dysfunction, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alUpper motor neuron dysfunction ile ilişkili 39 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Upper motor neuron dysfunction özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Her zaman | 1 durumda |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Her zaman | 1 durumda |
| ATXN3ataxin 3 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| GALCgalactosylceramidase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KIF5Akinesin family member 5A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LMNB1lamin B1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ASPAaspartoacylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRNgranulin precursor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PSEN1presenilin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SELENOIselenoprotein I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SQSTM1sequestosome 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CTSKcathepsin K | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SACSsacsin molecular chaperone | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde