İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Absent collarbone

Klinik adı: Aplastic clavicle

Absence of the clavicles as a developmental defect.

HPO HP:0006660

Özet

Diğer adları
Absent clavicles, Aplastic clavicles
Vücut sistemi
Abnormality of the musculoskeletal system

Absent collarbone ile ilişkili 19 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Absent collarbone özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseÇok sık (%80–99)1 durumda
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Çok sık (%80–99)1 durumda
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorÇok sık (%80–99)1 durumda
RNU12RNA, U12 small nuclearÇok sık (%80–99)1 durumda
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearÇok sık (%80–99)1 durumda
CDC45cell division cycle 45Sık (%30–79)1 durumda
CDC6cell division cycle 6Sık (%30–79)1 durumda
CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1Sık (%30–79)1 durumda
GMNNgeminin DNA replication inhibitorSık (%30–79)1 durumda
ORC1origin recognition complex subunit 1Sık (%30–79)1 durumda
ORC4origin recognition complex subunit 4Sık (%30–79)1 durumda
ORC6origin recognition complex subunit 6Sık (%30–79)1 durumda
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LSık (%30–79)1 durumda
RUNX2RUNX family transcription factor 2Sık (%30–79)1 durumda
ATP7AATPase copper transporting alphaBazen (%5–29)1 durumda
CBFBcore-binding factor subunit betaBazen (%5–29)1 durumda
KIAA0586KIAA0586Bazen (%5–29)1 durumda
SALL4spalt like transcription factor 4Bazen (%5–29)1 durumda
CTSKcathepsin KKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Absent/small collarbone

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al