İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Frontotemporal dementia

A dementia associated with degeneration of the frontotemporal lobe and clinically associated with personality and behavioral changes such as disinhibition, apathy, and lack of insight. The hallmark feature of frontotemporal dementia is the presentation with focal syndromes such as progressive language dysfunction, or aphasia, or behavioral changes characteristic of frontal lobe disorders.

HPO HP:0002145

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the nervous system

Frontotemporal dementia ile ilişkili 44 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Frontotemporal dementia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Her zaman3 durumda
CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BÇok sık (%80–99)4 durumda
FUSFUS RNA binding proteinÇok sık (%80–99)2 durumda
GRNgranulin precursorÇok sık (%80–99)3 durumda
MAPTmicrotubule associated protein tauÇok sık (%80–99)4 durumda
PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit betaÇok sık (%80–99)1 durumda
PSEN1presenilin 1Çok sık (%80–99)4 durumda
SQSTM1sequestosome 1Çok sık (%80–99)4 durumda
TARDBPTAR DNA binding proteinÇok sık (%80–99)3 durumda
TBK1TANK binding kinase 1Çok sık (%80–99)3 durumda
TMEM106Btransmembrane protein 106BÇok sık (%80–99)2 durumda
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Çok sık (%80–99)3 durumda
VCPvalosin containing proteinÇok sık (%80–99)6 durumda
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Sık (%30–79)2 durumda
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1Sık (%30–79)2 durumda
PLA2G6phospholipase A2 group VISık (%30–79)2 durumda
TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding proteinSık (%30–79)1 durumda
ANGangiogeninBazen (%5–29)1 durumda
ANXA11annexin A11Bazen (%5–29)1 durumda
ATXN2ataxin 2Bazen (%5–29)1 durumda
CCNFcyclin FBazen (%5–29)2 durumda
CFAP410cilia and flagella associated protein 410Bazen (%5–29)1 durumda
DAOD-amino acid oxidaseBazen (%5–29)1 durumda
DCTN1dynactin subunit 1Bazen (%5–29)2 durumda
ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4Bazen (%5–29)1 durumda
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseBazen (%5–29)1 durumda
GLE1GLE1 RNA export mediatorBazen (%5–29)1 durumda
GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1Bazen (%5–29)1 durumda
LRP12LDL receptor related protein 12Bazen (%5–29)1 durumda
MATR3matrin 3Bazen (%5–29)1 durumda
NEFHneurofilament heavy chainBazen (%5–29)1 durumda
NEK1NIMA related kinase 1Bazen (%5–29)1 durumda
OPTNoptineurinBazen (%5–29)1 durumda
PFN1profilin 1Bazen (%5–29)1 durumda
PRPHperipherinBazen (%5–29)1 durumda
SOD1superoxide dismutase 1Bazen (%5–29)1 durumda
TAF15TATA-box binding protein associated factor 15Bazen (%5–29)1 durumda
TUBA4Atubulin alpha 4aBazen (%5–29)1 durumda
UBQLN2ubiquilin 2Bazen (%5–29)2 durumda
UNC13Aunc-13 homolog ABazen (%5–29)1 durumda
4 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
VAPBVAMP associated protein B and CBazen (%5–29)1 durumda
ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26Bazen (%5–29)1 durumda
C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunitKaydedilmedi1 durumda
CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Dementia

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al