Özellik
Jaw hyperreflexia
Increased intensity of muscle tendon reflexes in jaw.
Özet
- Diğer adları
- Brisk jaw jerk
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Jaw hyperreflexia, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alJaw hyperreflexia ile ilişkili 38 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Jaw hyperreflexia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Her zaman | 1 durumda |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ANGangiogenin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANXA11annexin A11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATXN2ataxin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCNFcyclin F | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DAOD-amino acid oxidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FUSFUS RNA binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MATR3matrin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEFHneurofilament heavy chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OPTNoptineurin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PFN1profilin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRPHperipherin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SQSTM1sequestosome 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde