İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Abnormally small eyeball on both sides

Klinik adı: Bilateral microphthalmos

A developmental anomaly characterized by abnormal smallness of both eyes.

HPO HP:0007633

Özet

Diğer adları
Decreased size of both eyeballs, Microphthalmia, bilateral
Vücut sistemi
Abnormality of the eye

Abnormally small eyeball on both sides ile ilişkili 29 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormally small eyeball on both sides özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitHer zaman1 durumda
GDF3growth differentiation factor 3Çok sık (%80–99)1 durumda
GDF6growth differentiation factor 6Çok sık (%80–99)1 durumda
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase ASık (%30–79)1 durumda
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseSık (%30–79)1 durumda
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexSık (%30–79)1 durumda
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Bazen (%5–29)1 durumda
CAPN15calpain 15Bazen (%5–29)1 durumda
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Bazen (%5–29)1 durumda
DBR1debranching RNA lariats 1Bazen (%5–29)1 durumda
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitBazen (%5–29)1 durumda
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitBazen (%5–29)1 durumda
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Bazen (%5–29)1 durumda
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Bazen (%5–29)1 durumda
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorBazen (%5–29)1 durumda
MED13Lmediator complex subunit 13LBazen (%5–29)1 durumda
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinBazen (%5–29)1 durumda
PAX6paired box 6Bazen (%5–29)1 durumda
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Bazen (%5–29)1 durumda
RNF113Aring finger protein 113ABazen (%5–29)1 durumda
RTTNrotatinBazen (%5–29)1 durumda
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Bazen (%5–29)1 durumda
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Seyrek (%1–4)1 durumda
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Kaydedilmedi1 durumda
MYRFmyelin regulatory factorKaydedilmedi1 durumda
PTCH1patched 1Kaydedilmedi1 durumda
SHHsonic hedgehog signaling moleculeKaydedilmedi1 durumda
STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6Kaydedilmedi1 durumda
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormally small eyeball

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al