İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Sparse eyelashes

Decreased density/number of eyelashes.

HPO HP:0000653

Özet

Diğer adları
Scant eyelashes, Scanty eyelashes, Thin eyelashes, Hypotrichosis of eyelashes, Partial absence of eyelashes
Vücut sistemi
Abnormality of head or neckAbnormality of the integument

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Sparse eyelashes ile ilişkili 80 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Sparse eyelashes özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ALX1ALX homeobox 1Her zaman2 durumda
ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1Her zaman2 durumda
BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1Her zaman1 durumda
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Her zaman1 durumda
CST6cystatin E/MHer zaman1 durumda
DPH1diphthamide biosynthesis 1Her zaman1 durumda
DSC3desmocollin 3Her zaman1 durumda
EDARectodysplasin A receptorHer zaman2 durumda
EDARADDEDAR associated via death domainHer zaman3 durumda
GJB2gap junction protein beta 2Her zaman3 durumda
IRX5iroquois homeobox 5Her zaman1 durumda
ITGA3integrin subunit alpha 3Her zaman1 durumda
KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Her zaman1 durumda
KRT71keratin 71Her zaman1 durumda
KRT74keratin 74Her zaman1 durumda
LIPHlipase HHer zaman2 durumda
LTV1LTV1 ribosome biogenesis factorHer zaman1 durumda
ODC1ornithine decarboxylase 1Her zaman2 durumda
PUM1pumilio RNA binding family member 1Her zaman1 durumda
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5Her zaman2 durumda
ST14ST14 transmembrane serine protease matriptaseHer zaman1 durumda
TP63tumor protein p63Her zaman3 durumda
TSR2TSR2 ribosome maturation factorHer zaman1 durumda
TYMSthymidylate synthetaseHer zaman1 durumda
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Her zaman1 durumda
APCDD1APC down-regulated 1Çok sık (%80–99)1 durumda
CLDN1claudin 1Çok sık (%80–99)2 durumda
DSG4desmoglein 4Çok sık (%80–99)2 durumda
GJA1gap junction protein alpha 1Çok sık (%80–99)2 durumda
LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Çok sık (%80–99)1 durumda
LSSlanosterol synthaseÇok sık (%80–99)1 durumda
RPL21ribosomal protein L21Çok sık (%80–99)1 durumda
SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide EÇok sık (%80–99)1 durumda
TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1Çok sık (%80–99)1 durumda
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Sık (%30–79)1 durumda
CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6Sık (%30–79)1 durumda
DLX4distal-less homeobox 4Sık (%30–79)1 durumda
DSPdesmoplakinSık (%30–79)1 durumda
EDNRAendothelin receptor type ASık (%30–79)1 durumda
FAM111BFAM111 trypsin like peptidase BSık (%30–79)1 durumda
40 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseSık (%30–79)2 durumda
GJB6gap junction protein beta 6Sık (%30–79)3 durumda
GTPBP1GTP binding protein 1Sık (%30–79)1 durumda
GTPBP2GTP binding protein 2Sık (%30–79)1 durumda
LEF1lymphoid enhancer binding factor 1Sık (%30–79)1 durumda
LRP1LDL receptor related protein 1Sık (%30–79)1 durumda
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Sık (%30–79)1 durumda
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Sık (%30–79)2 durumda
RECQL4RecQ like helicase 4Sık (%30–79)1 durumda
SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1Sık (%30–79)1 durumda
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2Sık (%30–79)1 durumda
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexSık (%30–79)1 durumda
BLMBLM RecQ like helicaseBazen (%5–29)1 durumda
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainBazen (%5–29)1 durumda
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilinBazen (%5–29)1 durumda
DOLKdolichol kinaseBazen (%5–29)1 durumda
DPH5diphthamide biosynthesis 5Bazen (%5–29)1 durumda
EBPEBP cholestenol delta-isomeraseBazen (%5–29)2 durumda
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaBazen (%5–29)1 durumda
NF1neurofibromin 1Bazen (%5–29)1 durumda
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Bazen (%5–29)1 durumda
ALX4ALX homeobox 4Kaydedilmedi1 durumda
CDH3cadherin 3Kaydedilmedi1 durumda
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Kaydedilmedi1 durumda
EDAectodysplasin AKaydedilmedi1 durumda
EPS8L3EPS8 signaling adaptor L3Kaydedilmedi1 durumda
HRURFHR upstream open reading frameKaydedilmedi1 durumda
KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1Kaydedilmedi1 durumda
KRT25keratin 25Kaydedilmedi1 durumda
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinKaydedilmedi1 durumda
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1Kaydedilmedi1 durumda
NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4Kaydedilmedi1 durumda
NHP2NHP2 ribonucleoproteinKaydedilmedi1 durumda
NOP10NOP10 ribonucleoproteinKaydedilmedi1 durumda
POLR3ARNA polymerase III subunit AKaydedilmedi1 durumda
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseKaydedilmedi1 durumda
RNU12RNA, U12 small nuclearKaydedilmedi1 durumda
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearKaydedilmedi1 durumda
SOX18SRY-box transcription factor 18Kaydedilmedi1 durumda
WDR35WD repeat domain 35Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Sparse hairSparse or absent eyelashes

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al