İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Absent nipple

Congenital failure to develop, and absence of, the nipple.

HPO HP:0002561

Özet

Diğer adları
Absent nipples, Athelia
Vücut sistemi
Abnormality of the breast

Absent nipple ile ilişkili 14 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Absent nipple özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
IKZF2IKAROS family zinc finger 2Her zaman1 durumda
TOP2BDNA topoisomerase II betaHer zaman1 durumda
KDM6Alysine demethylase 6ASık (%30–79)1 durumda
KMT2Dlysine methyltransferase 2DSık (%30–79)2 durumda
PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type FSık (%30–79)1 durumda
TP63tumor protein p63Sık (%30–79)3 durumda
EDARADDEDAR associated via death domainBazen (%5–29)2 durumda
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseBazen (%5–29)1 durumda
RSPO2R-spondin 2Bazen (%5–29)1 durumda
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Bazen (%5–29)1 durumda
CDH11cadherin 11Seyrek (%1–4)1 durumda
PORCNporcupine O-acyltransferaseSeyrek (%1–4)1 durumda
EDAectodysplasin AKaydedilmedi1 durumda
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Absent/small nipples

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al