İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Language impairment

Language impairment is a deficit in comprehension or production of language that includes reduced vocabulary, limited sentence structure, or impairments in written or spoken communication. Language abilities are substantially and quantifiably below age expectations.

HPO HP:0002463

Özet

Diğer adları
Language disorder
Vücut sistemi
Abnormality of the nervous system

Language impairment ile ilişkili 80 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Language impairment özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7Her zaman1 durumda
ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1Her zaman3 durumda
BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinaseHer zaman1 durumda
FOXP1forkhead box P1Her zaman1 durumda
GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2BHer zaman1 durumda
APPamyloid beta precursor proteinÇok sık (%80–99)1 durumda
BCRBCR activator of RhoGEF and GTPaseÇok sık (%80–99)1 durumda
CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor proteinÇok sık (%80–99)1 durumda
DCXdoublecortinÇok sık (%80–99)1 durumda
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2AÇok sık (%80–99)1 durumda
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Çok sık (%80–99)1 durumda
PSEN1presenilin 1Çok sık (%80–99)3 durumda
PSEN2presenilin 2Çok sık (%80–99)1 durumda
SORL1sortilin related receptor 1Çok sık (%80–99)1 durumda
TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40Çok sık (%80–99)1 durumda
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Çok sık (%80–99)2 durumda
GRHL3grainyhead like transcription factor 3Sık (%30–79)1 durumda
NF1neurofibromin 1Sık (%30–79)1 durumda
PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1Sık (%30–79)1 durumda
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alphaSık (%30–79)1 durumda
PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit betaSık (%30–79)1 durumda
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2Sık (%30–79)1 durumda
UBBubiquitin BSık (%30–79)1 durumda
ANGangiogeninBazen (%5–29)1 durumda
ANXA11annexin A11Bazen (%5–29)1 durumda
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Bazen (%5–29)1 durumda
ATXN2ataxin 2Bazen (%5–29)1 durumda
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ABazen (%5–29)1 durumda
CCNFcyclin FBazen (%5–29)1 durumda
CFAP410cilia and flagella associated protein 410Bazen (%5–29)1 durumda
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Bazen (%5–29)1 durumda
CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BBazen (%5–29)1 durumda
CPLX1complexin 1Bazen (%5–29)1 durumda
DAOD-amino acid oxidaseBazen (%5–29)1 durumda
DCTN1dynactin subunit 1Bazen (%5–29)1 durumda
EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1Bazen (%5–29)1 durumda
ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4Bazen (%5–29)1 durumda
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseBazen (%5–29)1 durumda
FUSFUS RNA binding proteinBazen (%5–29)1 durumda
GJB1gap junction protein beta 1Bazen (%5–29)1 durumda
40 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
GLE1GLE1 RNA export mediatorBazen (%5–29)1 durumda
GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1Bazen (%5–29)1 durumda
HNF1BHNF1 homeobox BBazen (%5–29)1 durumda
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Bazen (%5–29)2 durumda
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1Bazen (%5–29)1 durumda
KMT2Clysine methyltransferase 2CBazen (%5–29)1 durumda
LHX1LIM homeobox 1Bazen (%5–29)1 durumda
LRP12LDL receptor related protein 12Bazen (%5–29)1 durumda
MATR3matrin 3Bazen (%5–29)1 durumda
NEFHneurofilament heavy chainBazen (%5–29)1 durumda
NEK1NIMA related kinase 1Bazen (%5–29)1 durumda
NOTCH3notch receptor 3Bazen (%5–29)1 durumda
OPTNoptineurinBazen (%5–29)1 durumda
PFN1profilin 1Bazen (%5–29)1 durumda
PRPHperipherinBazen (%5–29)1 durumda
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Bazen (%5–29)1 durumda
PRRT2proline rich transmembrane protein 2Bazen (%5–29)1 durumda
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Bazen (%5–29)1 durumda
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8Bazen (%5–29)1 durumda
SOD1superoxide dismutase 1Bazen (%5–29)1 durumda
SQSTM1sequestosome 1Bazen (%5–29)2 durumda
TAF15TATA-box binding protein associated factor 15Bazen (%5–29)1 durumda
TARDBPTAR DNA binding proteinBazen (%5–29)1 durumda
TBC1D24TBC1 domain family member 24Bazen (%5–29)1 durumda
TBK1TANK binding kinase 1Bazen (%5–29)2 durumda
UBQLN2ubiquilin 2Bazen (%5–29)1 durumda
UNC13Aunc-13 homolog ABazen (%5–29)1 durumda
VAPBVAMP associated protein B and CBazen (%5–29)1 durumda
VCPvalosin containing proteinBazen (%5–29)2 durumda
IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1Seyrek (%1–4)1 durumda
SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1Seyrek (%1–4)1 durumda
SPP1secreted phosphoprotein 1Seyrek (%1–4)1 durumda
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Seyrek (%1–4)1 durumda
CNTNAP2contactin associated protein 2Kaydedilmedi1 durumda
FLCNfolliculinKaydedilmedi1 durumda
MAPTmicrotubule associated protein tauKaydedilmedi2 durumda
MBD5methyl-CpG binding domain protein 5Kaydedilmedi1 durumda
RAI1retinoic acid induced 1Kaydedilmedi1 durumda
SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1Kaydedilmedi1 durumda
TM4SF20transmembrane 4 L six family member 20Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal communication

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al