Özellik
Absent nails
Klinik adı: Anonychia
Aplasia of the nail.
Özet
- Diğer adları
- Aplastic nails
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Absent nails, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbsent nails ile ilişkili 33 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Absent nails özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Her zaman | 1 durumda |
| DSPdesmoplakin | Her zaman | 1 durumda |
| HOXA13homeobox A13 | Her zaman | 1 durumda |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Her zaman | 1 durumda |
| RSPO4R-spondin 4 | Her zaman | 1 durumda |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 5 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NOGnoggin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PLECplectin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TP63tumor protein p63 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WNT10AWnt family member 10A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WNT7AWnt family member 7A | Kaydedilmedi | 2 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde