İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Abnormalities of the fingers

Klinik adı: Abnormal finger morphology

An anomaly of a finger.

HPO HP:0001167

Özet

Diğer adları
Abnormality of finger
Vücut sistemi
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

Abnormalities of the fingers ile ilişkili 22 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormalities of the fingers özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Çok sık (%80–99)1 durumda
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Çok sık (%80–99)1 durumda
PAX3paired box 3Çok sık (%80–99)1 durumda
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearÇok sık (%80–99)1 durumda
TBC1D24TBC1 domain family member 24Çok sık (%80–99)1 durumda
TBX3T-box transcription factor 3Çok sık (%80–99)1 durumda
ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxSık (%30–79)1 durumda
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Sık (%30–79)1 durumda
COG7component of oligomeric golgi complex 7Sık (%30–79)1 durumda
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Sık (%30–79)1 durumda
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2Sık (%30–79)1 durumda
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseSık (%30–79)1 durumda
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Sık (%30–79)1 durumda
SIL1SIL1 nucleotide exchange factorSık (%30–79)1 durumda
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2Sık (%30–79)1 durumda
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexSık (%30–79)1 durumda
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Seyrek (%1–4)1 durumda
EFL1elongation factor like GTPase 1Seyrek (%1–4)1 durumda
SBDSSBDS ribosome maturation factorSeyrek (%1–4)1 durumda
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseKaydedilmedi1 durumda
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseKaydedilmedi1 durumda
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormality of fingers or toesAbnormality of the hand

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al