AtlasGen
GALNT3
polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3
- HGNC 4125↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000115339↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2591↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q24.3
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 165.747.588–165.794.247 (GRCh38)
- Eksonlar
- 46,7 kb boyunca 11 ekson
- Protein
- 633 amino asit
- Diğer adları
- GalNAc-T3, HHS, HFTC
- MANE Select transkripti
- ENST00000392701.8NM_004482.4
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/galnt3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameGALNT3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Hiperfosfatemik Ailesel Tümöral Kalsinoz (GALNT3)
- Hiperfosfatemik Ailesel Tümöral Kalsinoz 1Otozomal resesif
GALNT3 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. GALNT3, FGF23 hormonunun parçalanmasını önler; bu gen olmadığında yeterli aktif FGF23 üretilmez ve böbrekler çok fazla fosfatı geri emer.
- ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
- 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
Tedavi, düşük fosfatlı diyet ve fosfat bağlayıcılarla fosfat düzeyinin düşürülmesini amaçlar; bazen asetazolamid gibi başka ilaçlar da kullanılır. Büyük birikintiler cerrahi olarak çıkarılabilir. Genetik danışmanlık önerilir ve yakın akrabalar için taşıyıcı testi mevcuttur.
GALNT3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 46,7 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.902 tanesi proteini kodlar.
GALNT3 dizilemesi
28
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı GALNT3 konumları
Bunlardan hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tüm genom dizilemesi, intronlar dahil GALNT3 geninin 46,7 kb'lık tamamını kapsar; yalnızca eksonların 3,4 kb'lık kısmını değil.
ClinVar pathogenic variants (29)
The GALNT3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patojenik 12
- Muhtemelen patojenik 17
| Varyant | Conditions | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_004482.4(GALNT3):c.1524+1G>A (opens in a new tab) | tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_004482.4(GALNT3):c.892del (p.Tyr298fs) (opens in a new tab) | tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_004482.4(GALNT3):c.746_749del (p.Val249fs) (opens in a new tab) | tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_004482.4(GALNT3):c.484C>T (p.Arg162Ter) (opens in a new tab) | tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_004482.4(GALNT3):c.1696C>T (p.Gln566Ter) (opens in a new tab) | tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_004482.4(GALNT3):c.16C>T (p.Arg6Ter) (opens in a new tab) | tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_004482.4(GALNT3):c.1688A>C (p.His563Pro) (opens in a new tab) | tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004482.4(GALNT3):c.1626+1G>A (opens in a new tab) | tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004482.4(GALNT3):c.1524+5G>A (opens in a new tab) | tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004482.4(GALNT3):c.1312C>T (p.Arg438Cys) (opens in a new tab) | tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004482.4(GALNT3):c.1102dup (p.Ser368fs) (opens in a new tab) | tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004482.4(GALNT3):c.803dup (p.Thr269fs) (opens in a new tab) | tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004482.4(GALNT3):c.516-2A>T (opens in a new tab) | tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004482.4(GALNT3):c.220A>T (p.Lys74Ter) (opens in a new tab) | tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004482.4(GALNT3):c.1766G>A (p.Trp589Ter) (opens in a new tab) | tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004482.4(GALNT3):c.1681T>A (p.Cys561Ser) (opens in a new tab) | tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004482.4(GALNT3):c.1524+2T>G (opens in a new tab) | tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004482.4(GALNT3):c.1342A>G (p.Lys448Glu) (opens in a new tab) | tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004482.4(GALNT3):c.1244A>G (p.His415Arg) (opens in a new tab) | tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004482.4(GALNT3):c.1097T>G (p.Leu366Arg) (opens in a new tab) | tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004482.4(GALNT3):c.1074-1G>C (opens in a new tab) | tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004482.4(GALNT3):c.985G>A (p.Gly329Arg) (opens in a new tab) | tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004482.4(GALNT3):c.831T>A (p.Asp277Glu) (opens in a new tab) | tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004482.4(GALNT3):c.749_752del (p.Arg250fs) (opens in a new tab) | tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_004482.4(GALNT3):c.689-2A>G (opens in a new tab) | tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
See all 29 with every other GALNT3 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
GALNT3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, GALNT3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- 2026-10-18 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.18-8b139e39.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GALNT3 geni: polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3. Erişim tarihi: 18 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/galnt3
Dante Labs. GALNT3 geni: polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 [Internet]. [alıntı tarihi 18 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/galnt3
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde