İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FECH

ferrochelatase

Özet

Sitogenetik konum
18q21.31
Koordinatlar
Kromozom 18: 57.544.377–57.586.702 (GRCh38)
Eksonlar
42,3 kb boyunca 11 ekson
Protein
423 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000262093.11NM_000140.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hepatik Porfiri Bozuklukları

    • Hepatik Porfiri

      Hem biyosentez yolağındaki karaciğer enzimlerinden birinin eksikliğine bağlı gelişen bir metabolik hastalıklar grubudur. Porfirinlerin ya da öncüllerinin birikimi ve artmış atılımı ile karakterizedirler. Klinik belirtileri arasında nörolojik semptomlar (akut intermittan porfiri), fotosensitiviteye bağlı deri lezyonları (porfiria cutanea tarda) veya her ikisi (herediter koproporfiri) yer alır. Hepatik porfiriler kalıtsal olabileceği gibi karaciğer dokusunun toksisitesi sonucu edinilmiş de olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Porfiri

    • Porfiri, porfirin adı verilen maddelerin birikmesiyle cilt veya sinir sistemini olumsuz etkileyen hastalıklar grubudur. Türlerinin çoğu kalıtsaldır; ancak porphyria cutanea tarda, karaciğerde artmış demir, hepatit C, alkol veya HIV/AIDS'e bağlı da olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tetikleyicilerden kaçınarak atak önleme, akut ataklar sırasında IV dekstroz veya hemin, RNA interferans tedavisi (givosiran) ve genetik danışmanlık

FECH geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 18, FECH genin yerini gösteren köşeli parantezle. FECH ve yakınındaki 6 gen, kromozom 18 üzerinde, 57.065.540 ile 58.065.539 arasında.Kromozom 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbBOD1L2: 57.147.087–57.150.410, ileri iplikBOD1L2ST8SIA3: 57.352.430–57.371.731, ileri iplikST8SIA3ONECUT2: 57.435.374–57.491.298, ileri iplikONECUT2FECH: 57.544.377–57.586.702, geri iplikFECHNARS1: 57.589.520–57.622.213, geri iplikNARS1ATP8B1: 57.646.426–57.803.560, geri iplikATP8B1NEDD4L: 58.043.980–58.401.540, ileri iplikNEDD4LFECH şeması: kromozom 18 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 57.544.377–57.550.846, 6.470 bazEkson 10: 57.551.315–57.551.374, 60 bazEkson 9: 57.554.260–57.554.424, 165 bazEkson 8: 57.554.845–57.554.952, 108 bazEkson 7: 57.559.145–57.559.243, 99 bazEkson 6: 57.562.874–57.562.980, 107 bazEkson 5: 57.566.447–57.566.581, 135 bazEkson 4: 57.571.392–57.571.540, 149 bazEkson 3: 57.573.246–57.573.365, 120 bazEkson 2: 57.580.073–57.580.199, 127 bazEkson 1: 57.586.554–57.586.702, 149 baz1110864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 42,3 kb uzunluğunun 7,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.272 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FECH genini nasıl okur

23

FECH içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, FECH genindeki 42,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FECH geni: ferrochelatase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fech

Vancouver

Dante Labs. FECH geni: ferrochelatase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fech

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al