İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GSS

glutathione synthetase

Özet

Sitogenetik konum
20q11.22
Koordinatlar
Kromozom 20: 34.928.432–34.955.806 (GRCh38)
Eksonlar
27,4 kb boyunca 13 ekson
Protein
474 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000651619.1NM_000178.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Glutatyon Sentetaz Eksikliği

    • 5-oksoprolinüri ile birlikte görülen glutatyon sentetaz eksikliğiOtozomal resesif
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Kalıtsal Glutatyon Sentaz EksikliğiOtozomal resesif

      GSS genindeki değişikliklerden kaynaklanan, kalıtsal bir glutatyon azlığıdır; hafif kırmızı kan hücresi yıkımından, asit birikimi ve 5-oksoprolinüri ile seyreden ağır formlara kadar değişebilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek, kırmızı hücre yıkımını tetikleyen ilaç ve besinlerden kaçınmaya ve ağır formlarda antioksidan tedaviye yardımcı olur.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

GSS geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, GSS genin yerini gösteren köşeli parantezle. GSS ve yakınındaki 20 gen, kromozom 20 üzerinde, 34.442.119 ile 35.442.118 arasında.Kromozom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbITCH: 34.363.235–34.511.773, ileri iplikITCH: 34.363.271–34.540.923, ileri iplikDYNLRB1: 34.515.600–34.540.958, ileri iplikDYNLRB1MAP1LC3A: 34.546.838–34.560.357, ileri iplikMAP1LC3APIGU: 34.560.542–34.698.790, geri iplikPIGUNCOA6: 34.689.097–34.825.739, geri iplikNCOA6TP53INP2: 34.701.662–34.713.442, ileri iplikTP53INP2GGT7: 34.844.714–34.872.888, geri iplikGGT7ACSS2: 34.872.146–34.927.962, ileri iplikACSS2GSS: 34.928.432–34.955.806, geri iplikGSSMYH7B: 34.955.810–35.002.440, ileri iplikMYH7BTRPC4AP: 34.995.209–35.092.868, geri iplikTRPC4APEDEM2: 35.113.122–35.147.404, geri iplikEDEM2PROCR: 35.153.330–35.216.253, ileri iplikPROCRMMP24OS: 35.201.745–35.278.131, geri iplikMMP24OSMMP24: 35.226.559–35.277.030, ileri iplikMMP24: 35.267.885–35.280.043, geri iplikEIF6: 35.278.891–35.285.009, geri iplikEIF6SACK1C: 35.285.731–35.292.425, geri iplikUQCC1: 35.301.219–35.412.070, geri iplikUQCC1GDF5: 35.433.347–35.454.754, geri iplikGDF5GSS şeması: kromozom 20 üzerinde geri yönde 13 eksonEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 13: 34.928.432–34.928.951, 520 bazEkson 12: 34.929.401–34.929.590, 190 bazEkson 11: 34.931.336–34.931.417, 82 bazEkson 10: 34.931.939–34.932.133, 195 bazEkson 9: 34.935.576–34.935.642, 67 bazEkson 8: 34.936.763–34.936.840, 78 bazEkson 7: 34.936.943–34.937.023, 81 bazEkson 6: 34.941.713–34.941.829, 117 bazEkson 5: 34.942.488–34.942.627, 140 bazEkson 4: 34.942.931–34.943.006, 76 bazEkson 3: 34.945.953–34.946.098, 146 bazEkson 2: 34.951.724–34.951.860, 137 bazEkson 1: 34.955.727–34.955.806, 80 baz131210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 27,4 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.425 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GSS genini nasıl okur

50

GSS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GSS genindeki 27,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GSS geni: glutathione synthetase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gss

Vancouver

Dante Labs. GSS geni: glutathione synthetase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gss

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al