Gen
ALB
albumin
- HGNC 399(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000163631(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 213(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 4q13.3
- Koordinatlar
- Kromozom 4: 73.404.287–73.421.482 (GRCh38)
- Eksonlar
- 17,2 kb boyunca 15 ekson
- Protein
- 609 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000295897.9NM_000477.7
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ALB ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hipertiroidizm
Tiroid bezinin aşırı çalışması sonucunda tiroid hormonu aşırı üretimi ve artmış metabolizma hızı ortaya çıkar. Nedenleri arasında tiroid bezinin yaygın hiperplazisi (Graves hastalığı), tiroid bezinde tek bir nodül ve tiroidit yer alır. Belirtiler artmış metabolizma hızıyla ilişkilidir ve kilo kaybı, yorgunluk, sıcağa tahammülsüzlük, aşırı terleme, ishal, taşikardi, uykusuzluk, kas zayıflığı ve titreme gibi belirtileri içerir.
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Tiroid Kanseri
- Hipertiroksinemi
Kanda anormal derecede yüksek tiroksin düzeyidir.
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Hipertiroidi
Tiroid bezinin aşırı aktivitesi olup tiroid hormonunun fazla üretimine ve metabolik hızın artmasına yol açar. Nedenleri arasında tiroid bezinin yaygın hiperplazisi (Graves hastalığı), tiroidde tek bir nodül ve tiroidit yer alır. Belirtileri, artmış metabolik hızla ilişkilidir ve kilo kaybı, yorgunluk, ısıya tahammülsüzlük, aşırı terleme, ishal, taşikardi, uykusuzluk, kas güçsüzlüğü ve titreme içerir.
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Tiroid Bezi Bozukluğu
Tiroid bezini ilgilendiren bir hastalıktır.
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
ALB geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 17,2 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.830 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ALB genini nasıl okur
2
ALB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ALB genindeki 17,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ALB ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ALB geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ALB geni: albumin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/alb
Dante Labs. ALB geni: albumin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/alb
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde