İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ASS1

argininosuccinate synthase 1

Özet

Sitogenetik konum
9q34.11
Koordinatlar
Kromozom 9: 130.444.961–130.501.274 (GRCh38)
Eksonlar
56,3 kb boyunca 15 ekson
Protein
412 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CTLN1
Önceki semboller
ASS
MANE Select transkripti
ENST00000352480.10NM_054012.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Sitrüllinemi

    • Otozomal resesif

      Sitrüllinemi, üre döngüsü metabolizması ve amonyak detoksifikasyonunun otozomal çekinik kalıtılan bir bozukluğudur ve serumda sitrülin ile amonyak konsantrasyonlarının yükselmesiyle karakterizedir. Hastalık çok geniş bir yelpazede belirtilerle seyredebilir: letarji, nöbet ve komayla giden yenidoğan hiperamonemik ensefalopatisi; her yaş grubunda karaciğer disfonksiyonu; çocuk ya da yetişkinlerde hiperamonemi atakları ve nöropsikiyatrik belirtiler; bazı vakalarda ise belirti göstermeden seyredebilir (yenidoğan tarama programlarında saptanabilir). Sitrüllinemi, farklı genler tarafından kodlanan iki ana gruba ayrılır: sitrüllinemi tip I (akut yenidoğan sitrüllinemi tip I ve erişkin başlangıçlı sitrüllinemi tip I'den oluşur) ve sitrin eksikliği (erişkin başlangıçlı sitrüllinemi tip II ve sitrin eksikliğine bağlı yenidoğan intrahepatik kolestazından oluşur).

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Üre Döngüsü Bozukluğu

    • Üre döngüsü için gerekli enzimlerden birinin eksikliğiyle karakterize, kalıtsal bir doğuştan metabolizma hatasıdır. Vücutta amonyak birikimine yol açar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Azot tutucu tedavi (sodyum benzoat, gliserol fenilbutirat/Ravicti); esansiyel amino asit takviyesi ile protein kısıtlı diyet; acil hiperamonemi protokolleri; karaciğer nakli (kür sağlayıcı); OTC için mRNA tedavisi denemeleri; NAGS eksikliği için karglumik asit

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ASS1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, ASS1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ASS1 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 9 üzerinde, 129.973.118 ile 130.973.117 arasında.Kromozom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 MbFNBP1: 129.887.179–130.043.243, geri iplikFNBP1GPR107: 130.053.426–130.140.169, ileri iplikGPR107NCS1: 130.172.315–130.237.737, ileri iplikNCS1HMCN2: 130.265.746–130.434.123, ileri iplikHMCN2ASS1: 130.444.961–130.501.274, ileri iplikASS1FUBP3: 130.578.965–130.638.354, ileri iplikFUBP3PRDM12: 130.664.594–130.682.986, ileri iplikPRDM12EXOSC2: 130.693.721–130.707.608, ileri iplikEXOSC2ABL1: 130.713.043–130.887.675, ileri iplikABL1: 130.713.626–130.713.724, ileri iplikQRFP: 130.892.707–130.896.812, geri iplikQRFPFIBCD1: 130.900.194–130.941.232, geri iplikFIBCD1ASS1 şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde 15 eksonEkzon 2: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 130.444.961–130.444.995, 35 bazEkson 2: 130.452.224–130.452.333, 110 bazEkson 3: 130.454.305–130.454.373, 69 bazEkson 4: 130.458.401–130.458.589, 189 bazEkson 5: 130.464.111–130.464.167, 57 bazEkson 6: 130.466.725–130.466.799, 75 bazEkson 7: 130.470.834–130.470.904, 71 bazEkson 8: 130.471.485–130.471.515, 31 bazEkson 9: 130.476.871–130.476.961, 91 bazEkson 10: 130.479.716–130.479.800, 85 bazEkson 11: 130.480.385–130.480.449, 65 bazEkson 12: 130.489.333–130.489.464, 132 bazEkson 13: 130.494.867–130.495.023, 157 bazEkson 14: 130.499.505–130.499.570, 66 bazEkson 15: 130.500.976–130.501.274, 299 baz12468101214155′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 56,3 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.239 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ASS1 genini nasıl okur

197

ASS1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ASS1 genindeki 56,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

ASS1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ASS1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ASS1 geni: argininosuccinate synthase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ass1

Vancouver

Dante Labs. ASS1 geni: argininosuccinate synthase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ass1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al