Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

STX16

syntaxin 16

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q13.32
Koordinater
Kromosom 20: 58 651 283–58 679 526 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 28,2 kb
Protein
325 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
hsyn16, SYN16, SYN-16
MANE Select-transkript
ENST00000371141.8NM_001001433.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Pseudohypoparatyreoidism och GNAS-inaktiveringssjukdomar

    • PseudohypoparatyreoidismAutosomalt dominant

      Resistens mot parathormon, och ofta mot TSH och andra hormoner, vilket ger låga kalciumnivåer och höga fosfatnivåer, med eller utan Albrights ärftliga osteodystrofi.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kalcitriol, kalcium och vid behov levotyroxin eller tillväxthormon behandlar hormonresistensen.

    • Sjukdom orsakad av GNAS-inaktiveringAutosomalt dominant

      Tillstånd orsakade av förlorad GNAS-funktion, inklusive pseudopseudohypoparatyreoidism och progressiv osseös heteroplasi. Vilken form som utvecklas beror på vilken förälder varianten ärvdes från.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Sköldkörtelcancer

    • Sjukdom i bisköldkörteln

      En sjukdom som påverkar bisköldkörteln.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är STX16 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där STX16 finns. STX16 och 13 gener i närheten på kromosom 20, från 58 165 405 till 59 165 404.Kromosom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbANKRD60: 58 216 126–58 228 653, bakåt-strängANKRD60RAB22A: 58 309 706–58 367 507, framåt-strängRAB22AVAPB: 58 389 114–58 451 101, framåt-strängVAPBAPCDD1L: 58 457 632–58 515 399, bakåt-strängAPCDD1LSTX16: 58 651 283–58 679 526, framåt-strängSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, framåt-strängSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, framåt-strängNPEPL1GNAS: 58 839 669–58 911 192, framåt-strängGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, framåt-strängNELFCDCTSZ: 58 985 686–59 008 238, bakåt-strängCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, framåt-strängTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 363, bakåt-strängATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, bakåt-strängZNF831: 59 123 381–59 259 113, framåt-strängZNF831Diagram över STX16: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 1: 58 651 283–58 652 138, 856 baserExon 2: 58 659 623–58 659 634, 12 baserExon 3: 58 667 490–58 667 597, 108 baserExon 4: 58 667 987–58 668 127, 141 baserExon 5: 58 669 291–58 669 453, 163 baserExon 6: 58 670 512–58 670 603, 92 baserExon 7: 58 671 154–58 671 297, 144 baserExon 8: 58 673 631–58 673 711, 81 baserExon 9: 58 676 187–58 679 526, 3 340 baser1234567895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,9 kb av genens 28,2 kb, och 978 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest STX16

2

positioner i STX16 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (50 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 28,2 kb av STX16, med introner inräknade, inte bara de 4,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). STX16-genen: syntaxin 16. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/stx16

Vancouver

Dante Labs. STX16-genen: syntaxin 16 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/stx16

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test