Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

P3H1

prolyl 3-hydroxylase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p34.2
Koordinater
Kromosom 1: 42 746 374–42 767 028 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 20,7 kb
Protein
736 aminosyror
Även känd som
GROS1, LEPRECAN, MGC117314
Tidigare symboler
LEPRE1
MANE Select-transkript
ENST00000296388.10NM_022356.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Osteogenesis imperfecta

    • En grupp ärftliga bindvävssjukdomar som orsakar sköra ben som lätt bryts, ofta med blå sklera, hörselnedsättning och tandproblem.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Cykliska intravenösa bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk märgspikning av långa ben; fysioterapi; denosumab (används kliniskt vid OI hos barn); romosozumab (under utveckling); hörselkontroller; tandvård vid dentinogenesis imperfecta

Så är P3H1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där P3H1 finns. P3H1 och 18 gener i närheten på kromosom 1, från 42 256 701 till 43 256 700.Kromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbFOXJ3: 42 176 535–42 335 913, bakåt-strängFOXJ3RIMKLA: 42 380 772–42 424 232, framåt-strängRIMKLAZMYND12: 42 430 315–42 456 253, bakåt-strängZMYND12PPCS: 42 456 117–42 473 417, framåt-strängPPCSCCDC30: 42 463 221–42 657 190, framåt-strängCCDC30PPIH: 42 658 185–42 676 758, framåt-strängPPIHYBX1: 42 682 144–42 703 805, framåt-strängYBX1CLDN19: 42 733 093–42 740 286, bakåt-strängCLDN19P3H1: 42 746 374–42 767 028, bakåt-strängP3H1C1orf50: 42 767 245–42 781 980, framåt-strängC1orf50: 42 767 292–42 794 493, framåt-strängTMEM269: 42 784 991–42 816 619, framåt-strängSVBP: 42 788 324–42 824 810, bakåt-strängSVBPERMAP: 42 817 078–42 845 920, framåt-strängERMAPZNF691: 42 846 573–42 854 023, framåt-strängZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 904, bakåt-strängSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, framåt-strängCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, bakåt-strängEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, framåt-strängCFAP57Diagram över P3H1: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 15: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 42 746 374–42 746 852, 479 baserExon 14: 42 747 272–42 747 412, 141 baserExon 13: 42 747 723–42 747 798, 76 baserExon 12: 42 748 200–42 748 317, 118 baserExon 11: 42 750 186–42 750 336, 151 baserExon 10: 42 752 274–42 752 369, 96 baserExon 9: 42 752 537–42 752 664, 128 baserExon 8: 42 754 869–42 754 990, 122 baserExon 7: 42 755 165–42 755 217, 53 baserExon 6: 42 755 548–42 755 637, 90 baserExon 5: 42 757 783–42 757 922, 140 baserExon 4: 42 758 852–42 758 983, 132 baserExon 3: 42 759 201–42 759 390, 190 baserExon 2: 42 762 323–42 762 475, 153 baserExon 1: 42 766 507–42 767 028, 522 baser15141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 20,7 kb, och 2 211 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av P3H1

126

positioner i P3H1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 20,7 kb av P3H1, inklusive introner, och inte bara de 2,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till P3H1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som P3H1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). P3H1-genen: prolyl 3-hydroxylase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/p3h1

Vancouver

Dante Labs. P3H1-genen: prolyl 3-hydroxylase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/p3h1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test