Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CPE

carboxypeptidase E

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q32.3
Koordinater
Kromosom 4: 165 379 008–165 498 547 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 119,5 kb
Protein
476 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000402744.9NM_001873.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hypogonadotropt hypogonadism

    • Onormal funktion i äggstockar eller testiklar på grund av otillräcklig hormonell stimulering från hypotalamus-hypofys-axeln.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är CPE uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där CPE finns. CPE och 8 gener i närheten på kromosom 4, från 164 938 778 till 165 938 777.Kromosom 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbTRIM61: 164 954 446–164 977 681, bakåt-strängTRIM61TRIM60: 165 016 458–165 041 749, framåt-strängTRIM60TRIM75: 165 053 866–165 060 554, framåt-strängTRIM75TMEM192: 165 070 608–165 208 549, bakåt-strängTMEM192KLHL2: 165 207 470–165 323 157, framåt-strängKLHL2GK3: 165 277 807–165 279 704, bakåt-strängGK3MSMO1: 165 327 660–165 343 318, framåt-strängMSMO1CPE: 165 379 008–165 498 547, framåt-strängCPETLL1: 165 873 058–166 105 178, framåt-strängTLL1Diagram över CPE: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 165 379 008–165 379 528, 521 baserExon 2: 165 464 390–165 464 586, 197 baserExon 3: 165 467 688–165 467 855, 168 baserExon 4: 165 482 242–165 482 359, 118 baserExon 5: 165 484 422–165 484 604, 183 baserExon 6: 165 487 438–165 487 577, 140 baserExon 7: 165 493 171–165 493 270, 100 baserExon 8: 165 495 559–165 495 677, 119 baserExon 9: 165 497 512–165 498 547, 1 036 baser1234567895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 119,5 kb, och 1 431 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CPE

2

positioner i CPE där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 119,5 kb av CPE, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CPE-genen: carboxypeptidase E. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cpe

Vancouver

Dante Labs. CPE-genen: carboxypeptidase E [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cpe

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test