Gen
IFT56
intraflagellar transport 56
- HGNC 21882↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000105948↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 79989↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 7q34
- Koordinater
- Kromosom 7: 139 133 778–139 191 986 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner på 58,2 kb
- Protein
- 554 aminosyror
- Även känd som
- FLJ12571, dyf-13, DYF13
- Tidigare symboler
- TTC26
- MANE Select-transkript
- ENST00000464848.5NM_024926.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs IFT56, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser IFT56 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är IFT56 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,3 kb av genens 58,2 kb, och 1 665 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest IFT56
3
positioner i IFT56 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 58,2 kb av IFT56, med introner inräknade, inte bara de 4,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till IFT56
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som IFT56 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in center of heart
- Left-to-right shunt
- Increased spleen size
- Patent foramen ovale
- All organs on wrong side of body
- Aortic regurgitation
- Bidirectional shunt
- Common atrium
Visa ytterligare 14 egenskaper
- Cor triatriatum
- Heart stops beating
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Inlet ventricular septal defect
- Patent ductus arteriosus
- Portal hypertension
- Primum atrial septal defect
- Pulmonary artery dilatation
- Right aortic arch
- Secundum atrial septal defect
- Tricuspid regurgitation
- Unbalanced atrioventricular canal defect
Abnormality of the nervous system
- Aqueductal stenosis
- Severe global developmental delay
- Vegetative state
- Global developmental delay
- CNS hypomyelination
- Epilepsy
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Lateral ventricle dilatation
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). IFT56-genen: intraflagellar transport 56. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ift56
Dante Labs. IFT56-genen: intraflagellar transport 56 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ift56
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor