Gen
UBAP2L
ubiquitin associated protein 2 like
- HGNC 29877↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000143569↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 9898↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q21.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 154 220 955–154 270 847 (GRCh38)
- Exoner
- 27 exoner på 49,9 kb
- Protein
- 1 087 aminosyror
- Även känd som
- NICE-4, KIAA0144
- MANE Select-transkript
- ENST00000428931.6NM_014847.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs UBAP2L, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser UBAP2L ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är UBAP2L uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,9 kb av genens 49,9 kb, och 3 264 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest UBAP2L
7
positioner i UBAP2L där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 49,9 kb av UBAP2L, med introner inräknade, inte bara de 3,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till UBAP2L
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som UBAP2L kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Curvature of digit
- Dropped arches
- Finger joint contracture
- Front half of foot turns inward
- Fused thumb bones
- Internally rotated hips
- Short fingers or toes
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Close sighted
- Deeply set eye
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Outward facing eye ball
- Wide-set eyes
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). UBAP2L-genen: ubiquitin associated protein 2 like. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ubap2l
Dante Labs. UBAP2L-genen: ubiquitin associated protein 2 like [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ubap2l
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor