Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ITGA3

integrin subunit alpha 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.33
Koordinater
Kromosom 17: 50 056 110–50 090 481 (GRCh38)
Exoner
26 exoner på 34,4 kb
Protein
1 051 aminosyror
Även känd som
CD49c, VLA3a, VCA-2, GAP-B3
Tidigare symboler
MSK18
MANE Select-transkript
ENST00000320031.13NM_002204.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Epidermolysis bullosa

    • Ärftlig epidermolysis bullosa

      Alla ärftliga former av hudskörhet med blåsbildning, inklusive epidermolysis bullosa simplex, junktionell och dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Recessiva dystrofiska former kräver regelbunden övervakning för hudcancer, och genbaserad sårbehandling finns nu tillgänglig för dystrofisk EB.

Så är ITGA3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där ITGA3 finns. ITGA3 och 25 gener i närheten på kromosom 17, från 49 573 296 till 50 573 295.Kromosom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbNXPH3: 49 575 716–49 583 827, framåt-strängNXPH3SPOP: 49 598 884–49 678 201, bakåt-strängSPOPSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, bakåt-strängSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, bakåt-strängFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, framåt-strängKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, bakåt-strängTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, framåt-strängDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, bakåt-strängDLX3ITGA3: 50 056 110–50 090 481, framåt-strängITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, framåt-strängPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, bakåt-strängSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, bakåt-strängPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, framåt-strängSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, bakåt-strängCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, framåt-strängTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, framåt-strängXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, bakåt-strängMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, framåt-strängEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, bakåt-strängLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, framåt-strängACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, bakåt-strängCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, framåt-strängRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, framåt-strängMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, framåt-strängEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, framåt-strängSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, framåt-strängCACNA1GDiagram över ITGA3: 26 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 50 056 110–50 056 645, 536 baserExon 2: 50 064 077–50 064 204, 128 baserExon 3: 50 064 528–50 064 607, 80 baserExon 4: 50 068 056–50 068 305, 250 baserExon 5: 50 070 844–50 070 930, 87 baserExon 6: 50 071 311–50 071 518, 208 baserExon 7: 50 071 986–50 072 182, 197 baserExon 8: 50 073 916–50 074 004, 89 baserExon 9: 50 074 144–50 074 280, 137 baserExon 10: 50 074 448–50 074 534, 87 baserExon 11: 50 075 459–50 075 526, 68 baserExon 12: 50 075 599–50 075 735, 137 baserExon 13: 50 076 326–50 076 475, 150 baserExon 14: 50 076 584–50 076 681, 98 baserExon 15: 50 076 974–50 077 121, 148 baserExon 16: 50 077 379–50 077 447, 69 baserExon 17: 50 078 046–50 078 125, 80 baserExon 18: 50 078 207–50 078 284, 78 baserExon 19: 50 078 824–50 078 926, 103 baserExon 20: 50 079 076–50 079 258, 183 baserExon 21: 50 079 435–50 079 557, 123 baserExon 22: 50 080 262–50 080 375, 114 baserExon 23: 50 081 310–50 081 408, 99 baserExon 24: 50 087 744–50 087 869, 126 baserExon 25: 50 088 225–50 088 366, 142 baserExon 26: 50 089 110–50 090 481, 1 372 baser1510152025265′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,9 kb av genens 34,4 kb, och 3 156 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ITGA3

17

positioner i ITGA3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 34,4 kb av ITGA3, med introner inräknade, inte bara de 4,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ITGA3-genen: integrin subunit alpha 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/itga3

Vancouver

Dante Labs. ITGA3-genen: integrin subunit alpha 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/itga3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test