Gen
ACTG2
actin gamma 2, smooth muscle
- HGNC 145(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000163017(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 72(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2p13.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 73 893 008–73 919 865 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 26,9 kb
- Protein
- 376 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- ACTSG
- Tidigare symboler
- ACTL3, ACTA3
- MANE Select-transkript
- ENST00000345517.8NM_001615.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ACTG2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Ärftlig viscerell myopati, CIPO och MMIHS
- Familjär viscerell myopatiAutosomalt dominant
En sjukdom i den glatta muskulaturen i tarmen och urinblåsan, oftast orsakad av varianter i ACTG2, som ofta uppstår på nytt hos den drabbade personen.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
En genetisk diagnos kan göra att onödig bukkirurgi undviks och vägleder kost- och blåsvården.
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är ACTG2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,5 kb av genens 26,9 kb, och 1 131 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ACTG2
25
positioner i ACTG2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 26,9 kb av ACTG2, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ACTG2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ACTG2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the digestive system
- Intestinal malrotation
- Megaduodenum
- Microcolon
- Abdominal bloating
- Hypoperistalsis
- Nausea and vomiting
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Absent/small abdominal wall muscles
Visa ytterligare 15 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ACTG2-genen: actin gamma 2, smooth muscle. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/actg2
Dante Labs. ACTG2-genen: actin gamma 2, smooth muscle [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/actg2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor