Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CRTAP

cartilage associated protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p22.3
Koordinater
Kromosom 3: 33 114 014–33 147 773 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 33,8 kb
Protein
401 aminosyror
Även känd som
CASP, LEPREL3, P3H5
MANE Select-transkript
ENST00000320954.11NM_006371.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Osteogenesis imperfecta

    • En grupp ärftliga bindvävssjukdomar som orsakar sköra ben som lätt bryts, ofta med blå sklera, hörselnedsättning och tandproblem.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Cykliska intravenösa bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk märgspikning av långa ben; fysioterapi; denosumab (används kliniskt vid OI hos barn); romosozumab (under utveckling); hörselkontroller; tandvård vid dentinogenesis imperfecta

Så är CRTAP uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där CRTAP finns. CRTAP och 9 gener i närheten på kromosom 3, från 32 630 894 till 33 630 893.Kromosom 33p22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2932,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbCNOT10: 32 685 109–32 773 875, framåt-strängCNOT10TRIM71: 32 817 017–32 897 824, framåt-strängTRIM71CCR4: 32 951 644–32 957 120, framåt-strängCCR4GLB1: 32 961 103–33 097 436, bakåt-strängGLB1TMPPE: 33 083 568–33 097 229, bakåt-strängTMPPECRTAP: 33 114 014–33 147 773, framåt-strängCRTAPSUSD5: 33 150 038–33 219 278, bakåt-strängSUSD5FBXL2: 33 277 025–33 404 498, framåt-strängFBXL2UBP1: 33 388 336–33 441 407, bakåt-strängUBP1CLASP2: 33 496 187–33 718 414, bakåt-strängCLASP2Diagram över CRTAP: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 1: 35 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 33 114 014–33 114 548, 535 baserExon 2: 33 120 344–33 120 493, 150 baserExon 3: 33 124 408–33 124 579, 172 baserExon 4: 33 129 939–33 130 067, 129 baserExon 5: 33 132 555–33 132 700, 146 baserExon 6: 33 134 182–33 134 265, 84 baserExon 7: 33 142 395–33 147 773, 5 379 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,6 kb av genens 33,8 kb, och 1 206 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CRTAP

60

positioner i CRTAP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 33,8 kb av CRTAP, med introner inräknade, inte bara de 6,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till CRTAP

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CRTAP kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CRTAP-genen: cartilage associated protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/crtap

Vancouver

Dante Labs. CRTAP-genen: cartilage associated protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/crtap

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test