Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BCKDHB

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q14.1
Koordinater
Kromosom 6: 80 106 671–80 346 270 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 239,6 kb
Protein
392 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
OVD1B
MANE Select-transkript
ENST00000320393.9NM_183050.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ahornsirupkrankheit

    • Autosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i BCKDHA, BCKDHB eller DBT, som kan ge urin med en söt doft, dålig matlust och, utan behandling, hjärnsvullnad och metabola kriser.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Med kunskap om sjukdomen kan du få en proteinanpassad kost, noggrann uppföljning av leucinnivåerna och akut vård vid sjukdom, vilket kan förebygga hjärnskada.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är BCKDHB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där BCKDHB finns. BCKDHB och 2 gener i närheten på kromosom 6, från 79 726 471 till 80 726 470.Kromosom 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2779,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbELOVL4: 79 913 808–79 947 701, bakåt-strängELOVL4TTK: 80 003 887–80 043 580, framåt-strängTTKBCKDHB: 80 106 671–80 346 270, framåt-strängBCKDHBDiagram över BCKDHB: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 1: 34 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 40 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 80 106 671–80 106 889, 219 baserExon 2: 80 127 547–80 127 624, 78 baserExon 3: 80 129 161–80 129 229, 69 baserExon 4: 80 167 678–80 167 811, 134 baserExon 5: 80 168 875–80 169 030, 156 baserExon 6: 80 171 282–80 171 390, 109 baserExon 7: 80 200 934–80 201 031, 98 baserExon 8: 80 203 102–80 203 212, 111 baserExon 9: 80 273 135–80 273 221, 87 baserExon 10: 80 343 664–80 346 270, 2 607 baser15105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 239,6 kb, och 1 179 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BCKDHB

206

positioner i BCKDHB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 239,6 kb av BCKDHB, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BCKDHB-genen: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bckdhb

Vancouver

Dante Labs. BCKDHB-genen: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bckdhb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test