Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DBT

dihydrolipoamide branched chain transacylase E2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p21.2
Koordinater
Kromosom 1: 100 186 919–100 249 834 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 62,9 kb
Protein
482 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
BCOADC-E2, BCKAD-E2, BCKDH-E2
MANE Select-transkript
ENST00000370132.8NM_001918.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ahornsirupkrankheit

    • Autosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i BCKDHA, BCKDHB eller DBT, som kan ge urin med en söt doft, dålig matlust och, utan behandling, hjärnsvullnad och metabola kriser.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Med kunskap om sjukdomen kan du få en proteinanpassad kost, noggrann uppföljning av leucinnivåerna och akut vård vid sjukdom, vilket kan förebygga hjärnskada.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är DBT uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där DBT finns. DBT och 11 gener i närheten på kromosom 1, från 99 718 377 till 100 718 376.Kromosom 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbFRRS1: 99 703 970–99 766 642, bakåt-strängFRRS1AGL: 99 849 777–99 924 427, framåt-strängAGLSLC35A3: 99 969 351–100 035 634, framåt-strängSLC35A3: 99 970 011–100 083 321, framåt-strängSLC71A1: 100 038 076–100 083 948, framåt-strängSLC71A1SASS6: 100 083 563–100 132 955, bakåt-strängSASS6TRMT13: 100 133 043–100 151 150, framåt-strängTRMT13LRRC39: 100 146 522–100 178 306, bakåt-strängLRRC39DBT: 100 186 919–100 249 834, bakåt-strängDBTRTCA: 100 266 154–100 292 769, framåt-strängRTCACDC14A: 100 325 629–100 520 564, framåt-strängCDC14AGPR88: 100 538 105–100 542 021, framåt-strängGPR88Diagram över DBT: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 11: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 100 186 919–100 196 422, 9 504 baserExon 10: 100 206 230–100 206 301, 72 baserExon 9: 100 206 445–100 206 636, 192 baserExon 8: 100 210 694–100 210 771, 78 baserExon 7: 100 214 817–100 214 983, 167 baserExon 6: 100 215 983–100 216 199, 217 baserExon 5: 100 218 626–100 218 747, 122 baserExon 4: 100 230 733–100 230 914, 182 baserExon 3: 100 235 436–100 235 511, 76 baserExon 2: 100 240 761–100 240 884, 124 baserExon 1: 100 249 770–100 249 834, 65 baser1110864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10,8 kb av genens 62,9 kb, och 1 449 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DBT

157

positioner i DBT där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 62,9 kb av DBT, med introner inräknade, inte bara de 10,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DBT-genen: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dbt

Vancouver

Dante Labs. DBT-genen: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dbt

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test