Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FBP1

fructose-bisphosphatase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q22.32
Koordinater
Kromosom 9: 94 603 133–94 639 518 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 36,4 kb
Protein
338 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Tidigare symboler
FBP
MANE Select-transkript
ENST00000375326.9NM_000507.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig fruktosintolerans och glukoneogenesdefekter

    • Fruktos-1,6-bisfosfatasbristAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i FBP1, som kan orsaka episoder av lågt blodsocker och laktatacidos vid fasta eller sjukdom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      När du känner till din genetiska profil kan du undvika fasta och fruktos samt påbörja tidig glukosbehandling vid sjukdom.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är FBP1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där FBP1 finns. FBP1 och 6 gener i närheten på kromosom 9, från 94 121 326 till 95 121 325.Kromosom 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.394,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 MbZNF169: 94 259 280–94 324 660, framåt-strängZNF169NUTM2F: 94 318 198–94 328 644, bakåt-strängNUTM2FSLC71A2: 94 374 403–94 461 042, framåt-strängSLC71A2FBP2: 94 558 720–94 593 860, bakåt-strängFBP2FBP1: 94 603 133–94 639 518, bakåt-strängFBP1AOPEP: 94 726 604–95 151 793, framåt-strängAOPEPFANCC: 95 099 054–95 426 796, bakåt-strängFANCCDiagram över FBP1: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 7: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 94 603 133–94 603 572, 440 baserExon 6: 94 605 457–94 605 576, 120 baserExon 5: 94 606 815–94 606 952, 138 baserExon 4: 94 609 921–94 610 061, 141 baserExon 3: 94 617 768–94 617 860, 93 baserExon 2: 94 620 329–94 620 491, 163 baserExon 1: 94 639 141–94 639 518, 378 baser76543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 36,4 kb, och 1 017 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FBP1

46

positioner i FBP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 36,4 kb av FBP1, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FBP1-genen: fructose-bisphosphatase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fbp1

Vancouver

Dante Labs. FBP1-genen: fructose-bisphosphatase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fbp1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test