Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Brain imaging abnormality

An anomaly of metabolism or structure of the brain identified by imaging.

HPO HP:0410263

Santrauka

Taip pat vadinama
Abnormal brain imaging
Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

72 genų susiję su Brain imaging abnormality

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Brain imaging abnormality. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CDC42cell division cycle 42Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
DEAF1DEAF1 transcription factorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1ALabai dažnai (80–99%)2 ligose
SIN3ASIN3 transcription regulator family member ALabai dažnai (80–99%)1 ligoje
SIN3BSIN3 transcription regulator family member BLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
USP7ubiquitin specific peptidase 7Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantDažnai (30–79%)1 ligoje
ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseDažnai (30–79%)1 ligoje
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
BTDbiotinidaseDažnai (30–79%)1 ligoje
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseDažnai (30–79%)1 ligoje
DNM1Ldynamin 1LDažnai (30–79%)1 ligoje
EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
EP300EP300 lysine acetyltransferaseDažnai (30–79%)1 ligoje
FOXP1forkhead box P1Dažnai (30–79%)1 ligoje
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDažnai (30–79%)1 ligoje
KMT2Clysine methyltransferase 2CDažnai (30–79%)1 ligoje
MAGEL2MAGE family member L2Dažnai (30–79%)1 ligoje
MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductaseDažnai (30–79%)1 ligoje
NF1neurofibromin 1Dažnai (30–79%)2 ligose
NIPA1NIPA magnesium transporter 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
NIPA2NIPA magnesium transporter 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
POLR1ARNA polymerase I subunit ADažnai (30–79%)1 ligoje
PRNPprion protein (Kanno blood group)Dažnai (30–79%)1 ligoje
PURApurine rich element binding protein ADažnai (30–79%)1 ligoje
RAI1retinoic acid induced 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeatsDažnai (30–79%)1 ligoje
SATB2SATB homeobox 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
SH2B1SH2B adaptor protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SIM1SIM bHLH transcription factor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
TBL1XR1TBL1X/Y related 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
TREX1three prime repair exonuclease 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
TUBG1tubulin gamma 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
WDR26WD repeat domain 26Dažnai (30–79%)1 ligoje
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseKartais (5–29%)1 ligoje
AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative)Kartais (5–29%)1 ligoje
Rodyti dar 32 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2Kartais (5–29%)1 ligoje
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chainKartais (5–29%)1 ligoje
DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3Kartais (5–29%)1 ligoje
ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1Kartais (5–29%)1 ligoje
HMBShydroxymethylbilane synthaseKartais (5–29%)1 ligoje
IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
NEXMIFneurite extension and migration factorKartais (5–29%)1 ligoje
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SCYL2SCY1 like pseudokinase 2Kartais (5–29%)1 ligoje
SLC2A1solute carrier family 2 member 1Kartais (5–29%)2 ligose
SLC6A1solute carrier family 6 member 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide NKartais (5–29%)1 ligoje
SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
UBE3Aubiquitin protein ligase E3AKartais (5–29%)1 ligoje
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexesKartais (5–29%)1 ligoje
SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1Retai (1–4 %)1 ligoje
ATN1atrophin 1Neužfiksuota1 ligoje
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Neužfiksuota1 ligoje
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Neužfiksuota1 ligoje
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ANeužfiksuota1 ligoje
KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2Neužfiksuota1 ligoje
KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3Neužfiksuota1 ligoje
LGI1leucine rich glioma inactivated 1Neužfiksuota1 ligoje
MICAL1microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1Neužfiksuota1 ligoje
MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2Neužfiksuota1 ligoje
PRRT2proline rich transmembrane protein 2Neužfiksuota1 ligoje
RELNreelinNeužfiksuota1 ligoje
RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2Neužfiksuota1 ligoje
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Neužfiksuota2 ligose
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8Neužfiksuota1 ligoje
SLC1A3solute carrier family 1 member 3Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal nervous system physiology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test