Χαρακτηριστικό
Brain imaging abnormality
An anomaly of metabolism or structure of the brain identified by imaging.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Abnormal brain imaging
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Brain imaging abnormality, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας72 γονίδια που συνδέονται με το Brain imaging abnormality
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Brain imaging abnormality. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CDC42cell division cycle 42 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BTDbiotinidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM1Ldynamin 1L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXP1forkhead box P1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PURApurine rich element binding protein A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB2SATB homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR26WD repeat domain 26 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 32 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ATN1atrophin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MICAL1microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RELNreelin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες