Özellik
Brain imaging abnormality
An anomaly of metabolism or structure of the brain identified by imaging.
Özet
- Diğer adları
- Abnormal brain imaging
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Brain imaging abnormality, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBrain imaging abnormality ile ilişkili 72 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Brain imaging abnormality özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CDC42cell division cycle 42 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BTDbiotinidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNM1Ldynamin 1L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FOXP1forkhead box P1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PURApurine rich element binding protein A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR26WD repeat domain 26 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
32 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ATN1atrophin 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MICAL1microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RELNreelin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde