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Trait
Brain imaging abnormality
An anomaly of metabolism or structure of the brain identified by imaging.
Résumé
- Aussi appelé
- Abnormal brain imaging
- Système corporel
- Abnormality of the nervous system
Brain imaging abnormalityHP:0410263
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Obtenir mon Genome Test72 gènes associés à Brain imaging abnormality
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Brain imaging abnormality est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CDC42cell division cycle 42 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BTDbiotinidase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DNM1Ldynamin 1L | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FOXP1forkhead box P1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NF1neurofibromin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PURApurine rich element binding protein A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SATB2SATB homeobox 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WDR26WD repeat domain 26 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Afficher 32 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ATN1atrophin 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MICAL1microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| RELNreelin | Non signalé | Dans 1 affection |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Non signalé | Dans 2 affections |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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