형질
Brain imaging abnormality
An anomaly of metabolism or structure of the brain identified by imaging.
요약
- 다른 명칭
- Abnormal brain imaging
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 72개: Brain imaging abnormality
이 유전자들의 변화는 Brain imaging abnormality 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CDC42cell division cycle 42 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTDbiotinidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP1forkhead box P1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PURApurine rich element binding protein A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBG1tubulin gamma 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR26WD repeat domain 26 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 32개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATN1atrophin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MICAL1microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RELNreelin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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