Kenmerk
Brain imaging abnormality
An anomaly of metabolism or structure of the brain identified by imaging.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormal brain imaging
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Brain imaging abnormality, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen72 genen gekoppeld aan Brain imaging abnormality
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Brain imaging abnormality voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CDC42cell division cycle 42 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BTDbiotinidase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DNM1Ldynamin 1L | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FOXP1forkhead box P1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NF1neurofibromin 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PURApurine rich element binding protein A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SATB2SATB homeobox 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WDR26WD repeat domain 26 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 32 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ATN1atrophin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MICAL1microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RELNreelin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken